肿瘤患者为什么要做基因检测？这是我听过最好的解答
邱立新，就职于复旦大学附属肿瘤医院肿瘤内科。主要从事胃癌、肠癌等恶性肿瘤的化疗、靶向治疗、免疫治疗和研究。创办了肿瘤科普公众号“邱立新医生（qiulixinyisheng）”。
在International Journal of Cancer、European Journal of Cancer等发表SCI论文65篇，累计影响因子约300 分，其中第一或并列第一作者SCI论文40篇，累计影响 因子约180分。副主编《赢在论文*术篇》、参编《实用循证医学方法学》。负责国家自然科学基金、中国临床肿瘤学科学基金等。获得教育部科技进步二等奖、上海市医学科技进步奖三等奖、上海医学院首届青年学者论坛二等奖等 。
什么是基因检测？
癌细胞与正常细胞有很多不同，其中，最重要的不同是癌细胞中有不少基因是变异的，有的基因缺失了，有的基因融合了，有的基因重排了等等，利用基因检测把变异的基因找出来，然后使用靶向药物针对这个突变基因进行治疗。
什么样的肿瘤患者推荐做基因检测？
很多患者做完手术后，都会问医生，是否需要基因检测，我会回答如果经济能力许可的话，建议做基因检测，对于目前术后辅助治疗可能帮助不大，但是如果很不幸后期复发，基因检测的结果还是有帮助的。
为什么这么说呢？一般来说基因检测通过两种途径，活体组织和血液。活体组织准确性高于血液。活体组织的话需要新鲜的组织检查基因突变才准确 。所谓新鲜组织，一般从体内取出后三个月内的组织。所以，手术后的病理组织做基因检测是最合适的。我们一般推荐的优劣顺序是：新鲜的组织标本（最近手术或活检新取的组织标本）＞1-2年内的组织标本＞最新的血标本＞2年以上的旧的组织标本。如果手术后没有做基因检测，是不是就没有机会了呢？答案是NO,还是那句话，如果不幸复发，还是建议重新穿刺取病理，然后做基因及免疫检测，这个非常重要。为什么？目前的治疗是精准治疗的时代。对于驱动基因明确的肿瘤，基因检测非常重要。比如，我们目前确定有驱动基因突变的非小细胞肺癌。常规建议做EGFR、ALK、ROS1、MET等基因检测。因为针对突变基因的靶向治疗是延长生存期的一个重要的治疗方案，邱医生在前期的公众号已经详细解释过。
基因检测与靶向治疗
靶向药物疗效好，特异性也非常强，只适合有特定基因突变的人群。临床中，常听到患者说这样的一句话，“邱医生，我和张三患一样的肿瘤，它口服XX替尼效果很好，我能不能也口服试试”。邱医生斩钉截铁的回答不可以。为什么？因为张三有基因突变，你没有基因突变，它xx替尼有效，你用了非但没效，还会产生皮疹，口腔溃疡等副作用。临床中有肺癌的患者会问“邱医生，我不想做基因检测，能不能忙吃靶向药”？邱医生非常不喜欢这样的问题，记得下次一定不要问。邱医生要告诉你，为什么？首先，如果没有突变，吃了一个月后肿瘤进展耽误患者的治疗时间。其次，检测的费用两三千块钱，一个月易瑞沙的费用也要几千块钱。所以盲吃肯定是既耽误病情又不省钱。
基因检测套餐如何选？
针对市场上从几千到上万的检测套餐，患者就犯难了，这到底该怎么选？下面邱医生给大伙分析一下，举个简单的例子。1、你去餐厅点菜，菜单一上来，我们看到会有箭头的推荐菜。一般来说点推荐菜是50%以上的几率满意。如果不满意，可以再继续点其他菜。2、直接把菜单里面的十几种菜都点一遍，虽然花钱多，但是这样的话选到自己满意菜的几率也高，不需要重新再点。几千块钱的套餐就是我上面提到的推荐菜，上万的套餐就是菜单里面的菜全点一遍。一般来说，邱医生推荐后者，但是还需要根据每个患者的情况量力而行。
基因检测与化疗
详见我的前期公众号
化疗前是否需要做基因检测，邱医生有话说
治疗一段时间后，要不要重新做检测？
很多患者使用靶向药，刚开始的时候效果很好，后来慢慢效果减弱，最后出现耐药，这个时候建议重新穿刺取病理或者血液做基因检测，目的是找到耐药基因，针对耐药基因进行治疗。比如肺癌EGFR突变的患者，使用吉非替尼效果 较好，后出现T790M突变，更换奥西替尼效果可。
用PD-1抑制剂，为什么要做基因检测？
1） 携带JAK1、JAK2、BM2、HLA、STK11等基因突变的患者，可能对PD-1抑制剂天然耐药。
2） 伴有MDM2/MDM4扩增、EGFR突变，使用PD-1抑制剂，可能发生爆发进展。
3） MSI-H （微卫星高度不稳定）的患者或dMMR（错配修复基因缺失）的患者可以使用PD-1抑制剂，效果好。
4）携带POLE / POLD1基因突变的患者，使用PD-1抑制剂，疗效较好。
做基因检测可以筛查家族遗传疾病
好莱坞影星安吉丽娜·朱莉的母亲和姨妈因乳腺癌去世。2013年她本人通过基因检测得知，自己遗传携带了肿瘤易感基因BRCA1，使得她患乳腺癌及卵巢癌几率高达87%和50%。2014年4月和2015年3月接受了双侧乳腺切除手术和卵巢切除手术来预防肿瘤的发生。
林奇综合征又称遗传性非息肉病性大肠癌，本质在于MLH1、 MSH2、MSH6、 PMS2四个基因的遗传缺陷，基因诊断已成为林奇综合征的“金标准”。
遗传性息肉病性结直肠癌综合征：可以做APC基因检测帮助判断。
遗传性弥漫性胃癌综合征：该综合征与CDH1基因突变有关，其中男性患弥漫性胃癌的风险约为67%，女性约为83%。
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征：与HBOCS与BRCA1/2基因突变有关。
黑斑息肉综合征：与PJS与STK11基因突变有关。
所有靶向药使用前必须做基因检测吗？
详见前期公众号