马方综合征的遗传

　　马方综合征不是遗传病，但是小部分患者的发病可能与遗传有关。有家族史的家庭成员，发生的比率比没有家族史的要高些，说明马方综合征的发病与遗传有一定关系，但是无明确的对应关系。具体病因如下：

　　为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。该综合征是由于人类第15号染色体上的纤维素原基因（FBNl）突变引起的。纤维素原是构成微纤丝或弹力纤维的主要成分，广泛地分布于主动脉、晶体悬韧带及骨膜由于纤维素原异常造成结缔组织的伸展过度，使病人倾向于过早地发生严重的囊性中层变性，导致主动脉扩张及品状体移位，它在骨骼缺陷中的作用则通过骨膜间接发挥，结缔组织覆盖在骨膜表面，并在正常的牛长过程中提供反作用力，当骨膜的弹性增加时，将出现骨骼生长过度。