【案例】EGFR突变合并MET扩增非小细胞肺癌
张xx,男,39岁。
治疗经过
2016年12月因胸闷不适起病。
2017年12月 行PET/CT检查示:左上肺及左侧肺门肿块,多发肿大淋巴结,肝低密度病变,胸12椎体、骶骨骨破坏,考虑肺癌伴多发转移可能。双肺多发小结节,双侧胸腔少量积液。同月头颅MRI提示:右侧额叶异常强化结节,考虑转移可能。
肺癌
发生于支气管粘膜或腺体,亦称支气管肺癌。近50年来许多国家都报道肺癌的发病率明显增高,在男性癌瘤病人中,肺癌已居首位,女性发病率也迅速增高,占女性常见恶性肿瘤的第2位或第3位。男女发病比率为3~5﹕1,发病年龄多在60-79岁。
肺癌的病因至今尚不完全明确,大量资料表明,长期大量吸烟是肺癌的一个重要致病因素。多年吸烟且每日40支以上者,肺鳞癌和未分化癌的发病率比不吸烟者高4~10倍。城市居民肺癌的发病率比农村高,这可能与大气污染和烟尘中含有致癌物质有关。因此应该提倡不吸烟,并加强城市环境卫生工作。
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2017年12月15日 行左肺占位穿刺活检病理示:浸润性低分化癌,结合免疫组化考虑低分化腺癌伴部分鳞癌分化。穿刺组织行基因检测示:EGFR 21外显子L858R突变,EGFR18、19、20外显子未见突变,EML4-ALK、ROS1基因未见融合。
肺腺癌
是肺癌的一种,属于非小细胞癌 。不同于鳞状细胞肺癌,肺腺癌较容易发生于女性及不抽烟者。起源于支气管粘膜上皮,少数起源于大支气管的粘液腺。发病率比鳞癌和未分化癌低,发病年龄较小,女性相对多见。
多数腺癌起源于较小的支气管,为周围型肺癌。早期一般没有明显的临床症状,往往在胸部 X 线检查时被发现。表现为圆形或椭圆形肿块,一般生长较慢,但有时早期即发生血行转移。淋巴转移则发生较晚。
肺鳞癌
来源于支气管上皮的一种恶性上皮性肿瘤,可表现角化和/或细胞间桥特征。肺鳞癌多见于老年男性,与吸烟有密切关系,鳞状细胞癌尤其是皮肤与粘膜交界处更易发生。肺鳞癌生长缓慢,转移晚,手术切除机会较多,5年生存率较高,肺鳞癌对放疗、化疗不如小细胞未分化癌敏感。
肺腺鳞癌
只占多有肺癌的0.6%-2.3%。根据WHO新分类,肿瘤必须含有至少10%的腺癌或鳞癌成分时才能诊断为腺鳞癌。常位于外周并伴有中央瘢痕形成。在转移特征和分子生物学方面与其他非小细胞肺癌无差别。
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2017年12月21日至2018年3月2日 行培美曲塞二钠+顺铂方案化疗。2018年4月3日开始口服厄洛替尼治疗,口服1月后复查:左肺病灶增大;肝脏病灶增大。2018年5月6日 行第1周期紫杉醇联合卡铂方案化疗。
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2018年5月18日 行PET/CT检查示:左肺上叶癌伴多发淋巴结、肝及骨转移可能性大,左肺上叶阻塞性改变,肝左叶肝内胆管扩张。盆腔MRI:右侧髂骨及骶骨多发多血供病变,考虑转移瘤。
肝内胆管扩张
主要是由胆管下端不通畅引起的,常见原因为结石、占位、炎症,胆囊切除后胆总管有些扩张是正常的。但肝内胆管扩张多为病理性,具体原因需做胰腺薄层CT扫描进一步检查治疗的。
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2018年5月 颅脑MRI:1、右侧额叶发育性静脉畸形;2、双侧下颌骨髁状突骨质异常改变。
下颌骨髁突
指下颌骨的下颌支末端有两个突起,位于后方的称之为髁突(为了与昆虫学的髁突相区别,在这里具体为下颌骨髁突),它由上端膨大的下颌头和头下方的下颌颈组成。下颌骨髁突是颌骨骨折的好发区,可以是直接打击髁突部造成的直接骨折,也可以是下颌骨颏部或体部受到打击而造成的间接骨折,临床上容易漏诊。
2018年5月 肝胆脾MRI:肝左叶少血供肿块,考虑:恶性肿瘤,考虑肝转移瘤,不完全除外肝左叶胆管细胞癌伴肝门区及腹膜后淋巴结转移可能性大。
肝脏转移性肿瘤
最常见的肝脏肿瘤。肝脏为血源性转移的癌细胞提供了良好的生长环境,虽然肝脏转移性肿瘤可源于身体的任何部位,但肺、 乳房、结肠、胰腺和胃是肝脏转移肿瘤最常见的原发性部位,而且在这些原发性部位的癌症的最初临床表现是肝脏内转移,且并不少见。
2018年5月29日 行第2周期紫杉醇联合卡铂方案化疗。出现恶心呕吐反应、骨髓抑制(白细胞降低)等不良反应。