基因检测在靶向治疗中有什么意义？

靶向治疗的出现是随着肿瘤基因分子生物学的研究而出现的，通过基因研究，医学界最终确认肿瘤是由于人体内发生突变的细胞导致的。

并且认为肿瘤相关基因包括：癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤多药耐药基因、肿瘤转移相关基因等。

一

什么是靶向治疗，与传统的肿瘤化疗有什么区别呢？

靶向治疗是指在细胞分子水平上，通过基因检测，设计出相应的治疗药物。药物进入身体后会识别靶点，识别后直接作用于目标器官上，使肿瘤细胞特异性死亡，而不会波及肿瘤周围的正常的细胞组织。

简单点说就是治疗的药物可以直接瞄准肿瘤细胞，进行靶向攻击，而之所以能靶向攻击，是因为肿瘤细胞表面有一些正常细胞所没有的特异性蛋白，而药物可以识别这些特异蛋白。

化疗就是用一些药物杀死肿瘤细胞活性。肿瘤细胞在体内的生长速度很快，而化疗采用的药物是针对生长速度快的细胞比较敏感，所以化疗在一定程度上能杀死肿瘤细胞。

但是由于身体内快速生长的不止是肿瘤细胞，还有骨髓细胞、头发毛囊细胞等，化疗药物会一同杀死，这也是化疗的时候会出现白细胞减少和掉头发等现象的原因。

化疗作用好，但是副作用也大。靶向治疗副作用较小。医生需要根据患者的身体状态还有肿瘤细胞的情况来选择用药。而由于一些肿瘤比较复杂，即便采用靶向治疗，也不一定能获得明显的好处。

医生在给患者采用靶向治疗的时候，除了要考虑患者能否收益、治疗的安全性等，患者的经济能力也是需要考虑的。

二

基因检测决定个性化靶向治疗成败

靶向药物不是对所有肿瘤患者都有疗效，临床结果显示：不经筛选而使用靶向药物，平均有效率仅为30%-40%。因此，在服用靶向药前，需通过基因检测进行靶向药物筛选。

靶向药物的疗效与基因突变状态是密切相关的。美国食品药品监督管理委员会（FDA）规定，医生开具靶向药物处方前必须为患者做基因检测；在中国虽没有强制的要求，但在药物说明书上有明确指出药物的作用靶点。

例如：***药物的说明书中明确标明：“在选择使用本药物治疗的患者，必须由受过培训的专业技术人员采用经充分验证过的检测方法诊断为**类型的肿瘤。

一定要在专业医生指导下服用靶向药物，切忌擅作主张！

三

基因检测首先要检测哪些基因？

只要有相应的靶向药物的基因都需要检测。

比如现在有针对EGFR基因突变的靶向药，如吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼等，因此，EGFR基因一定做检测。

此外，目前还有一种靶向药物—克唑替尼，它对于存在ALK融合基因突变、ROS1基因突变以及较少出现的NKRP1融合基因突变的病人，均有很好的效果。

还有一种特殊的基因：HER2，这原本属于乳腺癌患者突变的基因，但为什么肺癌患者也可以做呢？

现在国际治疗癌症的方向似乎有一些改变，推出异癌同治的新概念，大体的意思就是说不分癌种，分基因来治癌。举个例子来说，即便是肺癌患者，如果检测出来有HER2这个基因的突变，使用对应的靶向药赫赛汀也是能达到治疗效果的！

因此，对于家庭条件较好的患者，建议如果有可用药物的基因都需要做检测。但如果经济实在有压力，建议做最常见的三个靶点的基因检测：EGFR、ALK、ROS1。

四

靶向治疗不做基因检测可以吗？

在癌症的治疗过程当中，有一部分人在接受靶向治疗前，选择不做基因检测，而这种治疗方法就叫做盲试。

对比基因检测，盲试也有自己的优势，比如即能省钱又能节省时间。那么到底什么情况才可以跳过基因检测，直接进行靶向治疗呢?

1

靶向药单一

一些种类的癌症，可能突变类型比较单一，对于靶向药也没有可选余地，这种情况下，可以选择盲试，一旦发现没有效果，就更改其他疗法。

2

生存期不乐观

一些癌症病人，医生预估的生存期不足6个月，并且经济条件也不好，这种情况，如果拿半个月时间等一个不确定的结果，就显得太冒险，所以不如直接进行盲试，把钱用在刀刃上，挑选概率最大的进行尝试，俗称“闯大运”。

当然盲试也有着自己的短板，在没有基因检测之前，用药基本靠“猜”，而效果也基本靠“祈祷”，所以癌症病人治疗时，对于是否进行靶向治疗，应该咨询主治医生后再慎重决定。

五

有基因突变，是不是一定有靶向药可用？

不是。基因突变的类型太多，绝大多数基因突变，目前无法明确是不是和肿瘤有关；大多数能明确和肿瘤一定相关的基因突变（比如P53突变、KRAS突变、MYC扩增等），目前尚无已经上市的靶向药。因此，有的患者检测了基因突变，但是依然没有合适的、已经上市的靶向药可以选择。

六

“盲吃”靶向药物的后果

如果不进行基因检测，盲目的使用靶向药物，不仅会增加患者的经济负担，更有可能错过最佳治疗的时间。一旦错用靶向药物，就会延误治疗、加速病程恶化。

一般情况，基因检测周期约为7-10个工作日，患者手术后，也需要两周左右时间等待身体恢复，再进行下一步治疗，因此，可充分利用这段时间等待检测结果。尽早进行基因检测，便可尽早制定治疗方案，及时应用于临床治疗。

七

靶向药物的副作用大吗？

相对于化疗，靶向治疗比较温和，副作用较少，部分患者短期内可表现为皮疹和腹泻，通常对症处理即可。

八

靶向药物出现耐药怎么办？

耐药的根本原因是肿瘤产生了新的基因突变，最好是再次进行基因检测。如果患者身体情况不适宜手术或者穿刺，可以使用外周血进行替代，检测血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）。

建议在首次检测就组织与血液一起检测，获取最全的信息，最大程度为患者提供有效的个体化治疗。

九

靶向药物的保存需要注意什么？

大部分靶向药物需要遮光、封闭保存，需要严格按照说明书上的保存条件保存。药罐开封后，把其中的棉花或干燥剂丢掉，并在有效期内服用药物。

End

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