生命新知·情报丨心理干预让疼痛长达15年的患者摆脱痛症
心理干预让疼痛长达15年的患者摆脱痛症
慢性疼痛往往持续时间很长，而且很难治好。
近期《内科学年鉴》上发表的一项研究对慢性疼痛提出了有益的解决方案：认知行为疗法或者疼痛方面的教育都能显著改善患者的疼痛和躯体功能。
这项研究纳入了290名慢性疼痛患者，他们的平均疼痛时间在15年以上。这些患者被随机分为3组，分别接受认知行为疗法、疼痛知识教育，或者只是一般治疗（比如药物、脊柱推拿、理疗）。
结果表明：在随访的6个月期间，一般治疗组患者并没有出现任何有意义的改变，而认知行为疗法组和疼痛教育组的患者在干预后疼痛以及躯体功能都得到了明显改善，认知行为疗法组甚至已无需再进行一般治疗。
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Annals of Internal Medicine 2018;168:471-480
杜氏肌营养不良：反义寡核苷酸新药1期临床结果良好
日本国立神经病学和精神病学中心的Komaki等人开展了一项开放性、剂量递增的1期临床试验，结果表明，NS-065/NCNP-01具有良好的安全性和的药代动力学，值得在2期临床试验中进一步研究。
杜氏肌营养不良（DMD）是由肌营养不良蛋白（dystrophin）异常引起的。反义寡核苷酸（ASOs）可以在突变的肌营养不良蛋白转录本中诱导外显子跳读（exon skippin），恢复功能性肌营养不良蛋白的表达。
该研究纳入了10名携带肌营养不良蛋白基因突变的DMD患者（6至16岁），以1.25、5或20 mg/kg/周的剂量给予NS-065/NCNP-01，给药持续12周。治疗未中断且治疗期间无严重不良反应。NS-065 / NCNP-01以剂量依赖性方式诱导编码肌营养不良蛋白的mRNA的第53号外显子跳读，且10例患者中有7例出现肌营养不良蛋白/收缩蛋白比值升高。
Sci Transl Med 2018;10: eaan0713
人类肿瘤高频突变的综合分析
一项对人类癌症中高频突变（hypermutation）的大规模分析提供了对肿瘤进化动力学的见解，并确定了临床上可对其采取行动的突变特征。
来自加拿大多伦多儿童医院的Campbell 等研究人员通过对儿童和成人患者超过81000份肿瘤进行测序分析，对突变负担进行了广泛的评估，这些肿瘤包括化疗、致癌物质或生殖系（germline）改变导致的高频突变肿瘤。研究人员在以前认为与高突变负荷无关的肿瘤类型中检测到高频突变。复制修复缺陷是导致高频突变的一个主要因素。研究人员在复制修复相关的DNA聚合酶中发现了新的驱动突变，并且发现微卫星不稳定性和复制修复缺陷对突变负荷规模产生了不同的影响。基于突变背景的无偏聚类分析揭示了与临床相关的亚群，而与肿瘤的起源组织无关，突出了导致高频突变的进化动力学上的相似性。
Cell 2017;171:1042-1056