霍金抗争了快半世纪的病，到底有多可怕？ / 开普饭

今日夏至，然而却无法融化“渐冻人”。

说不清话，身体完全不能自控……

不能转身，不能挪动……

24小时只能躺在轮椅或者床上，像冻住了一样……

这是“渐冻人”每天要面临的常态。

2014年，风靡全球的“冰桶挑战”让“肌萎缩性脊髓侧索硬化症”（ALS，俗称“渐冻人症”）为大众所熟知。著名科学家史蒂芬·霍金就曾与渐冻人症进行了近半个世纪的抗争。

它与癌症、艾滋病、白血病和类风湿一起，被世界卫生组织并列为全球五大疑难杂症。

渐冻人症：确诊难、易误诊

实际上，目前外界对“渐冻人症”的了解依然非常有限。这种进行性（神经系统）疾病，可破坏神经细胞并导致残疾。该病患病率为4 /10 万 -6/10 万, 发病率 1 /10万-3/10万, 男女之比为 1.5：1, 高发年龄为 47-63 岁 。

由于其早期症状难以察觉，上下运动神经元同时受累的特征尚未显现，导致早期诊断困难，从病人出现症状到确诊一般需要9-15 个月。

加上早期典型症状肌肉明显无力、僵硬，不少渐冻人症易被误诊为颈椎病，甚至误诊为其他运动神经元病，如进行性肌萎缩、脊肌萎缩症、原发性侧索硬化症等。

图为渐冻人王甲挑战脑控打字

“渐冻人”的渐冻过程

这个病有多折磨人？除了如霍金那般顽强抗争，曾有ALS患者恳求医生：我想死，求您帮我一把！在 ALS患者晚期时，他们连自杀都不可能完成。

ALS患者发病通常从手，脚或四肢开始，然后扩散到身体的其他部位。最终影响咀嚼、吞咽、说话和呼吸。

早期症状和体征包括：

行走困难

容易跌倒

腿、脚或脚踝无力

手无力

言语不清或吞咽困难

肌肉痉挛，手臂、肩膀和舌头抽搐

难以抬头或保持良好姿势

病程进入中末期后，四肢几乎完全无力，说话不清楚，吃流质食物都会呛到，得插鼻胃管或通过胃造瘘灌食，进而呼吸困难，需要选择气管切开术，依靠呼吸机。因此，如果发现自己出现肢体肌肉无力，并逐渐呈萎缩趋势，应及时到医院进行肌电图检查，确诊病情。

鼓励患者尽量坚持正常生活

ALS患者最常见的死因是呼吸衰竭。平均而言，症状开始后3-5年内就会发生死亡。

不过，患了ALS不代表只能活三年，尽管目前尚无治愈的方法，但了解疾病应该在不同阶段做什么，规范吃药，该用胃造瘘、呼吸机时别不用，坚持科学规范治疗，带病生存是可以实现的。

不管医生还是家属，最好向患者交代病情进展，鼓励他们尽量坚持进行正常的生活，进行肢体功能康复训练。目前，各国指南都建议怀疑患者患有 ALS 后，要在安静舒适的环境下至少花 30 分钟向患者交代诊断及预后, 并每 3~ 6个月随诊 , 观察病情变化。

许多欧美国家都有志愿支持组织和网站, 给患者和家属提供大量疾病背景知识。我国也有非营利性网站为患者提供帮助, 如中国运动神经元病网。

ALS患者也可以前往中国医师协会官网去“融化渐冻的心” 项目申请援助，符合条件的患者可获得资金援助和药品援助。【需要的患者和家属链接可自取：http://www.cmda.net/zxzx/12454.jhtml】

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编辑：白各

图片来源：123rf图库、中国医师协会官网、CCTV节目《挑战不可能》

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