以小脑大面积脑梗死为首发表现的Sneddon综合征1例报告

Sneddon综合征 (Sneddon Syndrome，SS) 是一种罕见的神经皮肤综合征，由Sneddon于1965年首先描述，主要累及神经系统及皮肤，皮肤改变常常未引起注意及重视，导致临床漏诊。现将我院收治的1例SS报道如下。

患者，男性，52岁，因“头晕、呕吐6 h”入院。

患者于入院前6h无明显诱因出现头晕，呕吐一次，呕吐物为胃内容物，伴全身乏力、行走不稳，无头痛，无复试、视物旋转，无饮水呛咳。以“脑梗死”收入住院治疗。

患者既往有高血压病史，未规律服药，自诉平时血压控制在160/90 mm Hg左右。否认心脏病、糖尿病等病史，否认烟酒嗜好，否认类似疾病家族史。

查体:血压165/95 mm Hg，神清，言语流利，颅神经未见明显异常，四肢肌力5级，肌张力适中，四肢腱反射对称引出，左侧指鼻试验、快速轮替试验、跟膝胫试验阳性，双侧病理征阴性。

四肢、躯干皮肤广泛分布的蓝紫色网状青斑 (见图1) ，进一步追问病史得知出现于此次发病约4 y前。

辅助检查:血常规、肝功能、电解质、肌酶谱、凝血功能、大小便常规、风湿四项、乙肝、甲状腺功能、免疫全套等未见异常，抗磷脂抗体 (antiphospholipid antibodies，APLA) 阴性。血肌酐198.54μmol/L，尿微量白蛋白192.41 mg/L，同型半胱氨酸32.53μmol/L。

头部磁共振平扫示：左侧小脑半球急性大面积脑梗死，双侧基底节区急性腔隙性梗死，脑内多发陈旧性腔隙性梗死，MRA示脑动脉硬化 (见图2) 。

心脏彩超示：左室肥厚并舒张功能减退，二尖瓣、三尖瓣、主动脉瓣微量反流。

脑血管超声示：双侧颈内动脉内膜增厚。

简易精神状态检查 (MMSE) 为27分。

诊断为Sneddon综合征，给予抗血小板聚集、改善循环等治疗，3 w后头晕明显好转，躯干网状青斑基本消退，四肢网状青斑稍减少。

图1：四肢可见蓝紫色网状青斑分布，下肢更为明显

图2：可见左侧小脑半球急性大面积脑梗死，双侧基底节区急性腔隙性梗死，脑内多发陈旧性腔隙性梗死，脑动脉硬化

SS是以皮肤网状青斑和脑血管病为主要特点的一种罕见的非炎症性血栓性血管病变，可伴有其他脏器损害。

网状青斑通常在卒中前数年出现，可位于四肢(100%) 、躯干 (84%~89%) 、臀部(68%~74%) 、脸 (15%~16%) 及手或脚(53%~59%)。一半以上的患者网状青斑出现于脑血管病事件之前，也有部分患者两者同时出现，而网状青斑在有神经症状之后出现的报道则很少见。

皮肤活检对SS的早期诊断有重要的作用，皮肤活检可显示皮下血管的血栓形成及毛细血管代偿性扩张，皮肤活检可能显示不同的病理阶段。

然而，组织学检查结果与临床严重程度并不相关，且阳性率并不高。

本例患者四肢及躯干均有网状青斑，且出现于此次发病前约4 y。

SS的另一个特点为脑血管疾病，多由于大脑中动脉或大脑后动脉的支配区的脑灌注下降所导致短暂性脑缺血发作或脑梗死。

常见的临床症状包括轻偏瘫、感觉障碍、失语等。头痛是最常见的非特异性症状，约50%的患者有偏头痛的症状。

抗磷脂抗体 (APLA) 阳性患者头痛发作频率较抗磷脂抗体阴性患者并无明显差异。约77%的患者可以出现认知障碍及精神障碍，如抑郁症等，这也是青年痴呆的病因之一。认知功能障碍经过数年的发展加上反复脑梗死的累积效应最终导致痴呆。SS患者尤其是APAL阳性患者可出现部分性或继发全身性癫痫。脑出血及运动障碍少见。本例患者有头晕症状，左侧共济运动障碍，APLA为阴性，简易精神状态检查 (MMSE) 为27分，无认知功能障碍。

腔隙性脑梗死是SS的特征之一。Fetoni等研究表明大脑中动脉及大脑后动脉的局部缺血多见，75%以上的SS患者DSA可发现异常，常见的为非炎症性动脉病变、脑血管狭窄或闭塞及动静脉畸形等。Canepari等进行了用SPECT对SS患者脑血流量进行评估的研究，发现与临床症状相对应的区域脑血流量有不同程度的下降。因为SS累积的主要是小的皮质动脉，所以MRI和DSA在病变早期常检查不到异常，因此SPECT应可用于疑似SS患者的早期诊断。本例患者双侧基底节区多发腔隙性梗死及小脑大面积梗死。

SS可伴有心脏、肾脏等其他脏器的损害，常伴有高血压、二尖瓣增厚和冠脉病变是SS心脏损害的主要表现，约40%~60%的患者可出现瓣膜病变，而二尖瓣病变更多见于APLA阳性患者。

SS患者肾功能是缓慢下降的过程，Zelger等人进行了一项长期随访，共21例患者，并观察到65%的患者表现出肌酐清除率下降。

眼科并发症包括视网膜中央动静脉闭塞及视神经梗死等。有文献报道SS出现单侧动眼神经麻痹及视神经梗死，这可能与微血管病变相关。本例患者有高血压病史4~5 y，并出现了左室肥厚及肾功能下降。

SS确切的病因和发病机制尚不明确，约50%的病例是特发性的。发病率约为4/100万，约占卒中患者1/2000，年轻女性多见。有研究报道在平均6.2 y的随访时间中死亡率为9.5%。也有研究表明SS可能与遗传有关，可能是常染色体隐形遗传性疾病，但没有明确所涉及的基因。

SS中APLA阳性率在各个文献报道中各不相同，大多数认为40%~50%的SS患者APLA阳性，也有研究者认为其他因素，如口服避孕药、高血压、高血脂、吸烟等也可能与其有关。

有学者提出，对APLA阳性的SS患者应予抗凝治疗，APLA阴性患者应给予抗血小板治疗，疗效不佳时也可考虑使用糖皮质激素及免疫抑制剂。

临床医师需提高对SS的认识，注意观察皮肤网状青斑的出现及变化，防治脑梗死的其他危险因素，从而预防脑梗死的形成，避免严重神经功能缺损的发生。