冰山一角:肝、脾、肾多发中强回声结节

作者 / 刘晓晨

单位 / 枣庄市立医院

患儿男, 11 岁,因反复阵发性腹痛 4 天就诊,疼痛以右下腹为著,持续数分钟后可缓解,无发热、恶心、呕吐、腹泻等不适。临床怀疑阑尾炎,申请腹部超声检查。

腹部超声检查

肝、脾、肾大小形态正常,实质内均可见多发中强回声,边界清,形态规则,另于双侧肾脏实质见数个类圆形无回声。CDFI 示上述中强回声及无回声内均未见明显血流信号(图 1~图 3 和视频 1)。右下腹阑尾外径约 6.1 mm(图 4)。

图 1 示肝内多发中强回声

图 2 示脾内多发中强回声,内未见明显血流信号

图 3 示肾内多发中强回声及类圆形无回声

视频 1 动态显示肾脏中强回声及类圆形无回声

图 4 示阑尾横断面

检查过程中发现患儿出现异样夸张表情,面部口鼻三角区有红褐色、蝶形分布的腊样丘疹(图 5),同时可见恒牙牙釉质凹陷改变(图 6)。

图 5 示面部鼻三角区红褐色、蝶形分布的腊样丘疹

图 6 示恒牙牙釉质凹陷

进一步询问病史,得知患儿有癫痫病史,学习能力较差,同时臀部及腰背部可见数个皮肤结节(图 7)。

图 7 臀部皮肤结节

基于超声所见和患儿病史及体征,考虑诊断为结节性硬化症。随后的 CT 和 MRI 检查证实了我们的诊断:CT 显示双侧脑室周围和室管膜下多发斑点状钙化灶(图 8),MRI 显示双侧额叶、侧脑室室管膜下多发点状及团块状异常信号(图 9)。

图 8 双侧脑室周围和室管膜下多发斑点状钙化灶

图 9 MRI 示双侧额叶、侧脑室室管膜下多发点状及团块状异常信号

病例讨论

结节性硬化症又称 Bourneville 病(斑痣性错构瘤病), 1862 年首次报道,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,典型病例的临床特征是面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退(Vogt 三联征)。

病因与发病机制

TSC 基因位点突变,其主要产物错构瘤蛋白和结节蛋白可破坏 hamartia 和 tuberin 对 mTOR 通路的抑制功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞异常分化和增殖而形成错构瘤。

临床诊断标准

疾病相关异常表现

  1. 肝肾脾改变:多发血管平滑肌脂肪瘤,以肾错构瘤最常见。

  2. 肺脏改变:肺淋巴管平滑肌脂肪瘤。

  3. 心脏改变:横纹肌瘤,约 1/3 患者可出现,该肿瘤一般在新生儿期最大,部分早期可自行消退。产前超声最早在妊娠 22 周可发现肿瘤,提示 TSC 可能性为 50 %。

  4. 皮肤改变:色素脱失、面部血管纤维瘤、青春期后皮肤粗糙。

  5. 四肢改变:甲下纤维瘤、囊性骨病变。

  6. 牙齿改变:恒牙牙釉质凹陷。

  7. 神经系统改变:是该病最主要影像学改变之一,常见双侧侧脑室及室管膜下灰质结节和钙化。

经验总结

  1. 冰山一角、管中窥豹。超声仅能发现该病变部分受累特征,检查时若发现肝脾肾等脏器多发中强回声时,应注意结合患者病史、家族史、体征和其他影像学特征做出诊断。

  2. 该疾病呈渐进性,需动态随访。

助理编辑 / 李志勇

学术主编 / 刘德泉

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