专家谈 |她总打瞌睡，原来得了一种罕见的睡眠疾病
小萱今年12岁，是一名刚升入初中的学生，平时的她性格开朗活泼，与同学关系融洽，学习成绩在班里也是十分优秀的。最近她发现自己吃完午饭后总是容易犯困，如果不睡午觉，下午就一定会在课上睡着，晚自习时也会犯困。因为这个原因，她总是被老师批评。后来她发现自己上午也总是容易犯困，一堂课听个20分钟就会睡着。这种情况越来越严重，甚至考试或者读课文时她都会睡着。不光如此，晚上睡觉时，她经常会看到地面上有人走动，或听到有人敲门，因为这个原因，她不敢独自睡觉。晚上她经常频繁的做梦，也很容易醒来，让她觉得自己整晚都休息不好。除此之外，她和朋友打闹大笑之后就会出现双腿发软，必须要蹲在地上几秒钟才能好。她的体重也在增加，一个月胖了10斤。因为这些原因，小萱的成绩退步的十分明显，本来性格开朗的她与同学的关系也渐渐变差，这让她十分苦恼。
其实小萱患上的是睡眠增多性疾病的其中一种----发作性睡病。这种疾病在临床上并不十分常见，但其会对生活会产生巨大的影响，因此早发现、早治疗是十分必要的。
小萱的症状是十分典型的发作性睡病的症状，它可以大概归纳为以下四个症状：日间过度思睡、猝倒发作、入睡前/ 初醒时的幻觉及睡眠瘫痪。白天容易犯困，像小萱在上课时睡着，这是发作性睡病常见的主诉。如果在这个时候睡上一觉，往往会有精力恢复的感觉，但持续时间往往不长。而小萱大笑后出现浑身无力，这种症状就是“猝倒”。虽然它的持续时间很短暂，但因此患者发作时就有跌倒的风险。儿童患者的猝倒症状往往不典型，常表现为吐舌头等症状。小萱晚上睡觉时看到的人影和听到的敲门声其实是幻觉：这种幻觉通常为听到或看到不存在的人或物，这种体验往往十分真实，常常让人无法分辨梦境和现实。除此之外还有一种症状--睡眠瘫痪：这便是人们俗称的“鬼压床”。尽管正常人也会出现“鬼压床”，但发作性睡病的患者出现的十分频繁。发作时患者虽然意识清楚并能感知到周围的事物，但却无法活动或说话。这种情况会持续数秒至数分钟，让人感到恐惧。除此之外，许多发作性睡病的患者还会出现体重增加等其他临床表现。
小萱因为饱受这些症状的困扰，所以来到了宣武医院睡眠中心就诊，医生对她进行了详细问诊和体检，思睡量表评分大于12分，医生建议她进行多导睡眠监测（PSG）及多次小睡潜伏期试验（MSLT），她的多次小睡潜伏期检查提示为阳性，5次小睡试验中出现≥2次入睡潜伏期始发的异常REM期睡眠（SOREMP）且入睡潜伏期≤8分钟提示为MSLT阳性），对她进行腰穿进行脑脊液食欲素检测发现小萱的脑脊液食欲素水平明显降低23 pg/ml（正常≥110pg/ml），这些检查结果显示小萱确实患上了发作性睡病。按照最新国际睡眠疾病的诊断分类标准（ICSD-3）小萱属于1型发作性睡病。医生还是建议小萱必要时进行基因检测帮助确诊，尽管这种病有基因检测发现HLA-阳性 但这种病不会遗传，研究证实其发病原因还是与免疫有关。
在最初小萱妈妈得知小萱得了发作性睡病完全无法接受，担心长期打瞌睡影响学习，长此以往严重影响孩子未来的前途。发作性睡病当您被诊断为发作性睡病时，切勿消极悲观，应积极面对。首先可从简单的日常生活习惯着手应对症状，如保证夜间充足睡眠，安排规律的午睡来减少白天睡意，像小萱中午和考试前可以适当小睡一会；戒酒、戒烟，避免过度进食高碳水化合物类食物；避免驾驶、高空及水下作业等；保持乐观的态度，当存在自卑或抑郁情绪，应及时寻求心理帮助或治疗；也不可太过兴奋，像小萱和同学大笑打闹就会诱发猝倒发作。对于小萱这样的青少年患者，家长和老师应认识到日间思睡及猝倒是疾病表现，并对此表示理解。同时患者应前往正规睡眠门诊寻求规范治疗，药物治疗主要分为两大类：治疗日间思睡的药物，其中莫达非尼为首选，其他精神振奋剂如哌甲酯、马吲哚、咖啡因等；治疗猝倒、睡眠瘫痪及入睡前幻觉的药物，主要为抗抑郁剂，包括三环类抗抑郁药、选择性5-羟色胺再摄取抑制剂、选择性5-羟色胺与去甲肾上腺素再摄取抑制剂、选择性去甲肾上腺素再摄取抑制剂等。发作性睡病的治疗已经取得了很大的进展，另有基因、干细胞治疗以及食欲素激动剂仍在实验研究中，相信不久后会有更多的药物投入到临床使用。
小萱在接受了医生的建议，调整了自己的睡眠习惯，并口服药物治疗后，白天犯困及猝倒的症状就很少再出现了，从前那个开朗活泼的女孩又回来了。
发作性睡病识别小巧门
用爱泼沃斯(Epworth)嗜睡量表测试一下瞌睡的可能
在下列情况下你打瞌睡或睡着的可能性有多大？根据表中假设的8种场景，从每行中选一个最符合你情况的数字。0：从不打瞌睡 1：轻度打瞌睡 2：中度打瞌睡 3：严重打瞌睡
坐着阅读书刊 0 1 2 3
看电视 0 1 2 3
在公共场合坐着不动（如剧院或开会） 0 1 2 3
作为乘客乘坐汽车超过１小时，中间不休息 0 1 2 3
环境许可，在下午躺下休息 0 1 2 3
坐下与人谈话 0 1 2 3
午餐未喝酒，餐后安静地坐着 0 1 2 3
遇堵车时停车数分钟 0 1 2 3
总分 □□
评分标准
□正常 （总分<6） □瞌睡（总分>6） □明显瞌睡（总分>10） □严重瞌睡（总分>16）
首都医科大学宣武医院 张益萌供稿 ；詹淑琴审校稿
编辑：彭志平；审核：左和鸣