专家讲堂 | 张在强教授：周围神经病的临床诊断思路 / 开普饭

判断临床症状是否符合周围神经病

周围神经病的临床特征如下。

1. 感觉障碍：刺激症状可有感觉异常、感觉过度、疼痛等，毁损症状有感觉减退或丧失，符合周围神经分布。

2. 运动障碍：刺激性症状可有肌肉颤搐、肌束颤动、痉挛、肌肉痛性痉挛等，毁损性症状有肌力减退或丧失，轴突变性或神经断伤后，肌肉失去神经的营养作用而萎缩。

3. 自主神经障碍：刺激症状可有多汗、高血压；毁损性症状有皮肤少汗或无汗、体位性低血压、心动过缓、腹泻或便秘，甚至肠梗阻、阳痿、膀胱功能障碍等。

4. 反射减低或丧失：腱反射的减低或丧失。

判断病变的临床解剖部位/类型

1. 神经干疾病

明确病变部位是单神经病/多发性单神经病/多发性神经病；
病变神经属性是运动神经、感觉神经或自主神经损害为主；
病变神经纤维大小。

2. 多数性单神经病的病因诊断

血管炎：血管炎性神经病、糖尿病性单神经病和腰骶神经跟神经丛神经病、类肉瘤；
感染性：麻风病、HIV、莱姆病；
免疫介导性：多灶性运动神经病、多灶性获得性脱髓鞘性运动感觉神经病（Lewis-Sumner综合症）；
遗传性：遗传性压力易感性神经病、Tangier病。

3. 以感觉神经受累为主的周围神经病

糖尿病（远端感觉性多发性神经病）、维生素B₁₂或维生素B₁缺乏、恶性肿瘤（抗Hu综合症等）、遗传性感觉和自主神经病、原发家族性淀粉样变性、尿毒症、莱姆病、干燥综合症、麻风病。

4. 小纤维神经病病因

代谢/营养障碍：糖尿病、空腹血糖异常、胰岛素神经炎、代谢综合征、慢性肾病、维生素B₁₂缺乏、维生素B₁缺乏、甲状腺机能减退、高脂血症等；
感染：HIV、丙型肝炎、Chagas病等；
淀粉样变性：系统性、家族性等；
自身免疫性疾病：干燥综合征、纤维性肌痛、SLE、血管炎、结节病等；
药物和毒素：甲硝唑、汞、疫苗等；
副肿瘤：多发性骨髓瘤和单克隆丙种球蛋白病、肺癌等；
遗传性疾病：Fabry病、钠离子通道病等；
炎性疾病：感觉性/小纤维GBS等；
其他疾病：帕金森病、Pomp病等；
特发性疾病。

5. 神经病变定位方法

（1）临床症状和体征

（2）神经电生理学检查

包括神经传导检测、针极肌电图、神经小纤维评估技术、自主神经功能评估技术。

电生理检查的意义：①解剖定位：神经元、根、丛、各种神经，抑或神经肌肉接头、肌肉；②病理生理改变：轴索变性、节段性脱髓鞘或神经传导阻滞；③判断有无神经再生。

感觉定量试验的意义：①可以用于发现或判定感觉消失及感觉障碍种类，鉴别受损纤维的类型；②发现临床下感觉异常；③对下肢远端疼痛和神经科查体有轻微发现而神经传导检查正常者，通过测量温度阈值（诸如冷探测、热探测和热痛检查），QST可为诊断提供重要的信息。

自主神经功能检查是非常有用的检查手段，在一些周围神经病病例中，自主神经功能衰竭是其突出的临床表现，常规神经科查体或神经传导检查不能发现这种广泛的神经病。通过评价病变累及交感和副交感神经纤维，协助确定病变部位（节前或节后），有助于确定病变性质。

（3）神经影像学技术

MRI用于脊髓、神经根、神经节、神经干病变的鉴别或评估病灶的范围。

（4）神经超声

判定神经纤维的病理变化过程

1. 慢性脱髓鞘性神经病

2. 慢性轴索性神经病

药物或毒素、感染、结缔组织病、代谢、副肿瘤综合征、遗传性疾病、维生素、内分泌疾病、副蛋白血症。

分析起病方式及病程

1. 外伤或缺血性梗死所引起的神经病呈急性发病，发病时症状及达到高峰。

2. 炎症和一些代谢性神经病呈亚急性病程（数天至数周）。

3. 慢性病程（数周至数月）是大多数中毒和代谢性神经病的特点。

4. 慢性、缓慢进展性神经病（数年）见于大多数遗传性神经病或慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病。

5. 反复复发-缓解病程见于GBS综合症。

判断病因是遗传性的还是获得性的

1. 持续数年隐袭性进展的疾病提示遗传性疾病。由于疾病的隐袭性进展使患者或家属未能较早地发现明显的遗传性缺陷。

2. 一些骨骼及皮肤的异常如高足弓、脊柱后凸侧弯、马蹄内翻足、先天性髋关节错位、器官的血管角化瘤、舌尖部的结节（见于多发性内分泌瘤）提示某些特定的遗传性疾病。

家系调查

1. 三代家族系谱（如果前一代中有已知患病成员，则要再往上延伸系谱调查），详细询问高弓足、不正常步态、运动能力受损如使用拐杖、轮椅的情况。

2. 发育状况，如跑步、走路、参加学校体育活动时是否有困难。

3. 询问是否存在手精细动作困难（解开纽扣），动作笨拙和经常跌倒。

4. 目前运动障碍的程度。

5. 视力和听力情况。

查体要点：①观察步态，是否有足下垂、足拍打地面或步态抬高现象；②能否用足跟着地行走、手指外展情况；③检查小腿肌肉萎缩、高弓足、爪形趾和外周神经增大，检查手骨间肌萎缩情况；④检查足部和手部振动感觉的缺失情况；⑤检查反射，踝反射早期消失，其他进行性消失；⑥触诊耳大神经增大情况（CMT1）；⑦是否有视网膜色素变性；⑧认知障碍。

寻找现存或已愈的伴发性疾病

1. 内分泌疾病中如1型和2型糖尿病、甲减、肢端肥大症等。

2. 营养不良（如饥饿和酗酒）和特定的维生素B₁、B₆、B₁₂缺乏或B₆过量，肝脏疾病及胃肠道疾病（如吸收不良）。

3. 坏死性血管炎及结缔组织病。

4. 感染如麻风、单纯疱疹或带状疱疹、莱姆病、梅毒及HIV等。

5. 一些血液系统疾病如原发性真性红细胞增多症，原发性血小板增多症、白血病等。

6. 肿瘤（小细胞肺癌）、骨髓瘤、淋巴瘤。

7. 肾上腺脑白质营养不良、Krabbe病、Fabry病。