肺癌晚期赴美就医，发现罕见基因突变，加入新药临床试验搏生机！

文 / Dr Hopenoah

来源：厚朴方舟（ID：hope-noah）

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对于很多重症患者来说，去美国看病主要获益于美国先进的诊断技术、规范的诊疗、最新药物和以人为本的就医环境，虽然国内加快了引进国外新药的步伐，但很多肿瘤药物还是比美国晚了至少5年以上，大洋彼岸，依然是很多患者最后的希望......

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病理活检

体现中美诊断水平差异

今年2月份，58岁的T女士因咳嗽、咳痰、胸闷、气短等症状，就诊于国内某三甲医院，行PET-CT 及纤维支气管镜检查，高度怀疑肺癌，国内治疗方案为盐酸埃克替尼片（凯美纳）口服治疗，几个疗程下来，病情却不见好转，食欲变的越来越差， 体重也明显下降，医生建议尽快手术治疗。

为了获得精确的诊断和精准的治疗方案，厚朴方舟为T女士启动了美国麻省总医院的快速预约。

依据T女士提供的国内病历资料，美国专家表示： 肾上腺结节高度怀疑肺癌转移， 应该做转移部位活检，且需立即停止凯美纳的治疗, 若检测出是其他基因突变，那么，凯美纳不仅起不到治疗的效果，反而会加速肿瘤生长。

为了尽快明确病理，美国专家迅速为T女士安排了CT指导下的肾上腺活检、基因检测及脑部MRI等各项检查。

从首诊就能看出中美病理诊断水平的巨大差异， 肺癌除脑转移外，另外一个常见的转移位点是肾上腺，由于肾上腺活检风险小，所以首选肾上腺进行活检。而国内医生通常是在肺部取病理进行活检。

根据美国最新的活检和基因检测结果，美国专家判定T女士属于肺腺癌IV期，并检测出 EGFR 20号外显子插入突变！

不同于EGFR 19/21突变有众多的靶向药，EGFR 20突变在国内没有靶向药物可以用，FDA也没有批准任何相关药物上市，对于这类患者来说是一个死穴。

EGFR 20外显子插入突变约占非小细胞肺癌患者的1.6%-3.4%，约2%-4%的非小细胞肺癌患者中存在HER2突变，这其中，绝大多数为20外显子插入突变。

针对T女士的病情，麻省总医院各位专家给出了治疗意见。

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胸外科专家：手术意义不大

胸外科L医生表示手术需要切除整个左肺，不仅会给T女士造成较大的创伤，而且存在复发风险，因此，手术意义不大。

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放疗科专家：有治愈机会

放疗科W医生表示有1/20-1/10的治愈机会，现场还为大家做了详细的说明：通常情况下，癌症四期很难被治愈， 但脑部单个结节、肾上腺单个结节除外。而T女士恰恰属于后者，具体治疗方案如下：

化疗药物顺铂+培美曲塞， 每3周一个疗程， 两个疗程后复查， 若肿瘤缩小，则进行放疗+化疗， 放化疗同步治疗6周后复查，最后通过微创手术将肾上腺部位的肿瘤切除。

▲麻省总医院外观楼

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癌症中心专家：新药TAK-788，有效率43%

癌症中心D医生表示：针对EGFR 20号外显子插入突变，FDA目前还没有批准任何针对这个基因突变的药物，但麻省总医院正在进行一项II 期临床试验的新靶向药物 ——TAK-788，若条件符合，患者可以考虑申请加入。

TAK-788是一项针对激活EGFR和HER2突变（包括外显子20插入）的有效且具有选择性的TKI。今年ASCO公布了EGFR20ins+经治晚期NSCLC患者用TAK-788，160mg/天治疗的研究结果。28例患者中有43%伴脑转，18%用过靶向治疗，61%用过PD1免疫治疗。

结果显示，总体ORR（客观缓解率）为43%，其中脑转患者ORR为25%，无脑转为56%。总体DCR为86%，脑转患者DCR67%，无脑转达到100%。

总体人群中位PFS为7.3个月，脑转患者中位PFS为3.7m，无脑转患者为8.1m。

▲2019年ASCO会议公布的TAK788最新研究数据

安全性方面，3级及以上治疗相关AE为40%，有25%患者因AE而调整剂量，14%因AE而停药。总体安全性尚可控。

靶向药TAK-788，或许是T女士延长生存期的希望之一。

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30多位美国专家联合会诊

制定最终方案

那么，是争取1/20-1/10的治愈机会还是入组新药临床试验呢？麻省总医院肿瘤委员启动了多学科会诊，参与会诊的包括：肿瘤科专家、外科专家、内科专家、放疗科专家、病理科医生在内30多位医学专家，共同为T女士制定最终治疗方案。

厚朴方舟美国团队跟诊日志里记录了本次会诊相关内容：

1、由于肺部肿瘤组织较大，同时出现肾上腺转移，因此暂不考虑放疗；

2、在明确靶点，有靶向药的前提下，优先使用靶向药物治疗，因此暂不考虑化疗药物；

3、6-8周后再评估效果，根据肿瘤组织大小变化再进行方案调整。

经过30多位专家的激烈讨论，最终的会诊结果出来了：T女士目前的最优方案是入组临床试验，先进行TAK-788 靶向治疗， 如果治疗效果明显， 再考虑放疗，可获得更好的预后。

到达美国的第38天，T女士在医生的指导下开始服用TAK-788 靶向药，经过两周的治疗，咳嗽明显好转，等待下一步的评估。

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打破信息壁垒

让好医疗惠及更多患者

一路走来，我们已经帮助了很多像T女士这样的重症患者，赴美/日就医改变了他们原本不适合自己的治疗方案，并及时获得海外精准、专业、权威、前沿的治疗方案。因此，对于重症患者而言，选择出国看病的意义，不仅仅是延长生存期，还有质的改变：由延长生存期到临床治愈的可能！

美国一直走在医学前沿，癌症新药的研发速度相对国内快很多，有非常多的临床试验亟待寻找合适的患者，但是由于信息不对称，让很多患者因为不知晓信息而延误了宝贵的治疗时机。

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