看图识病：一名64岁的女性，患有5年的进行性步态障碍

一名64岁的女性，患有5年的进行性步态障碍，有吞咽困难和膀胱功能紊乱，伴有轻度尿急和尿频。根据是她的步态障碍和轻度的姿势性低血压，她目前的诊断是多系统萎缩。在她的症状出现前一年，她出现了手灵巧动作变差和水平复视。

检查时，她有轻度的姿势性低血压，双向眼球震颤和左第六脑神经麻痹。有轻度构音障碍，但没有腭震颤。她有痉挛性四肢瘫痪，反射亢进和轻度下肢无力。

大脑的MR扫描（图1）显示严重的延髓萎缩，信号改变延伸至上颈髓。这主要涉及皮质脊髓束，但也包括齿状核中的信号变化和大脑半球中分散的白质病变。

图1：（A）上颈椎和后颅窝的MR扫描（T2矢状），显示脊髓和延髓萎缩以及延髓内的信号变化。（B）MR扫描（T2轴向）通过延髓显示严重萎缩，信号改变（箭头）。

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Neurology病例：用曲恩汀治疗Wilson病变的MRI逆转

一名17岁的男性患有严重的肢体震颤和足部肌张力障碍，这种疾病在5年前已经发展。他没有行为问题。脑MRI显示在壳核、丘脑和脑干中出现双侧，对称的高信号（图，A）. Kayser-Fleischer环，肝硬化伴脾肿大，血清铜蓝蛋白水平低和突变（L1083F / N1270S复合杂合子）的ATP7B基因证实了Wilson病的诊断。施用1,500mg /天的曲恩汀，以及普萘洛尔，左旋多巴和氯硝西泮。四年后，他的症状消失，脑部MRI显示先前病变明显改善（图B），这一情况很少报道。这些影像学表现与临床改善密切相关，提示用曲恩汀治疗可以完全可逆的疾病。

图：患者的脑部核磁共振成像

5年前进行的T2加权轴位图像显示，壳核、丘脑、内囊后肢、中脑和脑桥（A）的双侧对称性高信号。四年后，高强度病变明显改善（B）。

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病（Wilson Disease,WD）。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/30 000～1/100000，致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。

参考文献（略）