2017年10月，我们团队在WCLC上以壁报交流形式公布东亚人群非小细胞肺癌PIK3CA基因突变谱分析，本研究通过全国多家中心结果汇总分析显示：非小细胞肺癌（NSCLC）中PIK3CA突变频率为3.09%（16/517），本研究中H1047R，E545K，E542K较常见，突变患者大部分PIK3CA基因伴随其他突变，携带PIK3CA基因突变的NSCLC患者生存相对较差。PIK3CA基因突变可能为NSCLC治疗策略的研究限定了患者亚群。[2017WCLC #P1.02-045]。
PIK3CA基因是一个关键原癌基因，它位于3号染色体上，共有20个外显子。从信号通路来看，PIK3CA基因属于PI3K-Akt信号通路，它的主要职责是编码p110α蛋白。PIK3CA基因突变约80%发生在螺旋区（Helical）和激酶区（Kinase）这两个热点区域，最常见的三个突变是外显子20上的H1047R，外显子9上的E542K和E545K。目前有相当多的研究证实，PIK3CA基因突变在许多不同类型的实体肿瘤中均存在，其中，发现概率较高的主要有：肺癌、结直肠癌和乳腺癌。
自长三角肺癌协作组招募以来，共有185例PIK3CA突变肺癌患者通过e药安全平台前来咨询（已全部纳入中国肺癌驱动基因真实世界调查研究-PIK3CA部分，国内首个），分别为H1047R-23例，H1047L-7例，H1047Y，E542K-23例，E545A-6例，E545K-41例，E545Q，E453K-6例，R38C，E39K，C420R，K111E-4例，L781F-2例，N345K-3例，H1065L，A892V，M1004I-2例，V346E，G106R，V125E，E116Q，E726K，M1043V，E418K，Q75E，R93W，D1056N，G8D，E494Q，N467Y，D549N，Y165C，F744V，E418K，V736A，N1044Y-2例，L456_G460delinsR，G914R-3例，R398H，E81K，D603Y，D2213E，I860V，W11C，L443F，W498*，C905S-2例，Q546K，Q546L，Q546E-3例，S308F，E365K-2例，V344G，G1049R-2例，E525K-2例，P366R，C378delinsRR，G1007R，Q1064Tfs*9，G118D，V344G，E365K-2例，c.1251+5del，Q653H，N107_E110del，L517V，E726K和D434N。部分患者已建立少见变异PIK3CA类器官Preclinical Model（轻舟PDO计划-PIK3CA）。肺癌丨PIK3CA突变类器官模型“轻舟-药敏”免费入组公告为了推动肺癌规范化诊治及创新研究，2019年12月底，由上海交通大学附属胸科医院、东部战区总医院、浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院等40余家来自江、浙、沪、赣、闽、皖地区的医疗机构，共同成立“长三角肺癌协作组”。上海交通大学附属胸科医院肿瘤科陆舜教授说，临床医学的进步往往离不开创新研究，而在肺癌诊治领域中，依然有很多问题亟待解决，其中就包括对非小细胞肺癌和小细胞肺癌的研究。成立协作组的目的，是通过设计、开展肺癌研究领域的多中心临床试验及转化研究，特殊病例多中心会诊等，为肺癌临床实践提供高级别的循证医学证据，促进长三角地区肺癌的诊疗、转化研究的创新性及前沿性，提高东部地区肺癌的诊治水平和国际影响力。
