【关于诊断】骨髓增生异常综合征（MDS）最低诊断标准

近期又接收到几条有关骨髓增生异常综合征（MDS）诊断的相关疑问。其中有一位病友家属提及当地诊断的不明确性，疑惑此病诊断标准是如何？下文进行相关解析！

定义骨髓增生异常综合征，需要通过以下几点：

第一，观察临床表现，此病症状多以贫血为主，可兼有发热或出血；

第二，观察血象情况，此病血象一般呈现全血细胞减少，或任一、二系细胞减少，可由巨大红细胞，巨大血小板、有核红细胞等病态造血；

第三，观察骨穿情况，此病骨髓象一般有三系或两系或任一系血细胞病态造血；

第四，做好疾病鉴别，定义MDS之前需要除外其他伴有病态造血的疾病，如CML，MF，M6，ET等以及其他红系增生性疾病如溶贫、巨幼贫等，除外其他全血细胞减少疾病如AA，PNH等；

第五，明确做好分型，需要根据血象和骨髓象中原始粒细胞+早幼粒细胞的多少来进行MDS分型。

【关于诊断】骨髓增生异常综合征（MDS）最低诊断标准

这里我们分为两个板块A与B，最低诊断标准需要符合A必备条件的条框，有两点：

一，下列细胞系别中一系或多系持续性减少(≥6个月)：Hb<110g/L，ANC<1.5X109/L，Plt：<100X109/L。

二，排除可以成为血细胞减少/发育异常原发原因的所有其他造血组织或非造血组织疾病。

进一步需要明确MDS的诊断确定条件，也就是板块B。主要从骨髓象观察去进行，比如骨髓涂片中红细、利息或巨核细胞系任何一系细胞中至少10%有发育异常，或环铁粒幼细胞>15%；骨髓涂片中原始细胞数为5%~19%；典型的染色体异常（常规核型分析法或FISH）。

此外，如符合板块A而不符合B的疑似MDS患者，需要结合辅助条件来诊断。有以下几点：

①流式细胞术检测骨髓细胞表型，明确显示有单克隆红细和/或髓系细胞组群；

②HUMARA分析、基因芯片谱型或基因点突变分析(如Ras突变)显示有单克隆细胞组群的明确分子征象；

③CFU检测骨髓和/或循环中祖细胞集落(±集丛)形成显著而持久性减少。

综上，符合所有“两个必备条件”和至少一个“确定条件”时，可确诊MDS；如不符合临床定义的MDS诊断条框（未够着诊断标准）一般会被判定为有关意义未定的特发性血细胞减少性病症。在临床上也有对应的治疗手段。