DMD基因是什么？

DMD基因，负责编码Dystrophin蛋白，中文名称为肌营养不良蛋白或抗肌萎缩蛋白。DMD蛋白是肌膜稳定所必需的，因为它提供了肌膜上肌萎缩蛋白相关蛋白复合体(DAPC)和肌动蛋白细胞骨架之间的重要联系。该蛋白起缓冲连接的作用，将肌肉细胞锚定在周围的结构上，DMD蛋白的缺乏会导致DAPC的分解和肌动蛋白与细胞外基质之间相互作用的丧失，从而导致肌纤维容易受到机械损伤[1]。DMD基因位于人类的X号染色体上，基因全长约2.2Mb，共有89个外显子，氨基酸数量为3685个。该基因的突变与杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）相关。

图1. 肌营养不良蛋白作为内部细胞骨架和细胞外基质之间的重要纽带[1]