罗伯逊易位是什么病

罗伯逊易位是什么

罗伯逊易位在医学上又称之为着丝粒融合，主要是发生在近端着丝粒染色体的一种易位形式，是因为2个近端着丝粒染色体在发育过程中异常断裂后，两者长臂在着丝粒处重新接合在一起，形成一条长臂衍生染色体，而两者断臂构成的染色体在分裂的过程中被丢失，所以罗伯逊易位情况下，其患者和正常人相比缺少了一条染色体，只有45条染色体。

所以，罗伯逊易位属于一种染色体异常先天性疾病，具有一定的遗传性，但遗传的几率并不是100%，因为染色体断裂和重排与生物进化和遗传都有关系。

罗伯逊易位和什么原因有关

1、父母遗传

在父母一方为罗伯逊易位携带者的情况下，后代患病的风险会高于正常人，毕竟就算是正常人生育后代都是可能存在生育风险的，何况是在存在影响优生优育因素的情况下。不过对于这种先天遗传因素，目前可以通过第三代试管婴儿PGD技术确保植入的胚胎为染色体平衡或者是完全正常的胚胎，从而提高健康妊娠的几率。

2、新发突变

相较于父母遗传因素，染色体新发突变的因素更让人难以控制和预防，这是在精子或者卵子生成减数分裂过程中发生的突变，我们无法提前预知和采取干预措施。因为在研究中发现日常饮食、生活环境和生活方式等因素对罗伯逊易位的发生没有明显的影响。当然在备孕和怀孕的过程中有必要养成健康的生活习惯和饮食习惯，以确保妊娠成功率。

罗伯逊易位遗传的几率是多少

遗传的概率主要分情况而定，如果夫妻其中一方为罗伯逊易位携带者，那么下一代出现异常的几率如下：

1、母亲为13;21， 14;21， 15;21 or 21;22携带者，下一代出现21三体综合征的几率为10-15%。

2、母亲为13;14, 13;15, 13;21 or 13;22携带者，下一代出现13三体综合征的几率为1%。

3、母亲为14;15, 14;22 or 15;22携带者，下一代出现染色体异常的几率是几乎为0的，但是能存在孕期流产的风险。

4、父亲为任何类型罗伯逊易位携带者，下一代出现染色体异常的几率都是小于1%的。

如果已经明确知道夫妻其中一方为罗伯逊易位携带者，那么是可以通过相关检查来确定是属于哪一种类型的，然后在备孕前采取相关科学处理措施，降低下一代患病的风险。