脑腱黄瘤病 2024-05-14 23:02:48 来自东南大学附属中大医院放射科病史 ·女,31岁 ·主诉:行走不稳1年余 ·病史:患者1年前无明显诱因下出现行走不稳,主要表现为走路向右侧歪斜 ·既往史:约15年前因双眼白内障行手术;约4年前于外院行胆囊切除术;约2年前家人发现其“精神不正常”,汉密尔顿抑郁量表提示“中度抑郁症状” ·实验室检查:鹅脱氧胆酸:24.5(88.25-2635nmol/L)、熊脱氧胆酸:38.8(40.0-758.0nmol/L)、总胆汁酸:11.2(0-10umol/L) MRI 编辑/校对 时文伟 赞 (0) 相关推荐 多系统疾病--脑腱黄瘤病,XR遗传,胆固醇,腹泻 病史 ·女,31岁 ·主诉:行走不稳1年余 ·病史:患者1年前无明显诱因下出现行走不稳,主要表现为走路向右侧歪斜 ·既往史:约15年前因双眼白内障行手术:约4年前于外院行胆囊切除术:约2年前家人发现其 ... Neurology病例:诊断挑战:晚发脊髓型脑腱黄瘤病 42岁女性,因下肢无力缓慢进展超过10年入院.查体提示痉挛性下肢瘫痪,双腿深感觉缺损,以及双手轻微意向性震颤.血液学和脑脊液检测未见明显异常.内囊,大脑脚双侧对称病灶,长节段脊髓病变,特别是MRI上齿 ... 孕酮(P) [正常值范围] 1.男:成人<3.2nmol/L. 2.女:卵泡期0.6-1.0nmol/L:排卵期1.0-11.2nmol/L:排卵后20.8-103.0nmol/L. [临床意义] 1.增高 ... 阿喀琉斯之踵 - 脑腱黄瘤病 封面摄影:柳迎春老师 荷马史诗中的英雄阿喀琉斯,是凡人英雄珀琉斯和海洋女神忒提斯的儿子.阿喀琉斯降生后,夫妇俩对他十分钟爱.预言说,阿喀琉斯成人后将成为伟大的英雄,他将参加特洛伊战争,特洛 ... 【晨读结果公布】2021.04.23 多系统疾病——脑腱黄瘤病 病史 ·女,31岁 ·主诉:行走不稳1年余 ·病史:患者1年前无明显诱因下出现行走不稳,主要表现为走路向右侧歪斜 ·既往史:约15年前因双眼白内障行手术:约4年前于外院行胆囊切除术:约2年前家人发现其 ... 病例分享|脑腱黄瘤病(CTX) 脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,临床表现为脂肪代谢障碍引起的多系统损害.由于胆甾烷醇等代谢产物沉积于富含脂质成 ... Neurology病例:脑腱黄瘤病:一种罕见可治疗的成人起病的脂质贮积病 39岁既往体健男性,表现为隐匿进展的下肢感觉异常和逐渐加重的步态和平衡障碍.MRI提示累及丘脑.中脑.齿状核和邻近深部小脑白质的T2高信号,符和脑腱黄瘤病(CTX)的特征(图).MRS提示位于0.9和 ... Neurology病例:早发痴呆和脱髓鞘性神经病可提示脑腱黄瘤病 40岁女性,表现为手和足麻木,淡漠,强迫以及挑衅行为5年.既往有青少年起病的白内障病史.查体提示腱黄瘤.肌电图提示感觉运动脱髓鞘多发性神经病.神经影像学可见全脑皮层萎缩.Tc-99m脑SPECT提示累 ... 复合杂合突变型脑腱黄瘤病1例及其基因型和临床表型关系探讨 脑腱黄瘤病 (cerebrotendinous xanthomatosis,CTX) 是一种常染色体隐性遗传的先天性脂肪代谢障碍疾病, 致病基因胆固醇27α羟化酶 (CYP27A1) 突变引起固醇27 ... 基因和病理确诊的脑腱黄瘤病一例 脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)是由CYP27A1基因突变引起的罕见的常染色体隐性遗传病.CTX发病率低,临床表现多样,易被误诊.漏诊.自1937年V ...