是极端的低气温，冰川与冻土？
还是体型庞大、战斗力十足的猛犸象与剑齿虎？
你有没有想过，人类祖先是怎样在严寒和强大天敌的环境下活下来的？
当时的东亚人是如何生活的？
是否因气候的剧烈变化而发生相应人群的更替或迁徙交流？
东亚人群是否携有与这一时期环境适应性相关的特有基因？
这些都是关于东亚人遗传构成亟待探索而颇具挑战的关键问题。
北京时间27日深夜，Cell杂志在线发表了中国科学院古脊椎动物与古人类研究所付巧妹团队与云南大学张虎才研究组共同主导完成的关于冰河时代东亚人群遗传图谱和适应性基因演化的研究。
研究团队对东亚北部人群的古基因组开展了研究，系统绘制出四万年来东亚北部人群的群体动态演化图谱，为探究东亚北部人群的适应性遗传变异情况及相关基因的选择机制提供了新的思路和证据。
样本地理位置和年代信息
据悉，这是迄今东亚时间跨度最长的古基因组研究。通过最前沿的古基因组实验技术，获取我国东北地区黑龙江省距今33,000-3,400年的25个早期人类样本的古基因组数据（其中11例个体超过1万年），涵盖了整个末次盛冰期，填补了东亚北部人群遗传历史的相关时间断层。这里指的末次盛冰期约在2.65万年前开始，一直持续到约1.9万年前，这是距现在最近的极寒冷时期。另外，研究还结合了田园洞人，将时间跨度延展到距今四万年到三千年，展开演化遗传学与群体遗传学分析。距今约3.3万年的AR33K个体与距今4万年田园洞人的遗传成分相似。这表明在末次盛冰期之前，田园洞人相关人群在东亚北部广泛存在。但是，随着末次盛冰期的到来，通过对末次盛冰期末期、距今1.9万年的AR19K个体的古基因组进行分析。发现东亚北部人群发生了特殊变化，即之前广泛存在的田园洞人相关人群可能消失，东亚古北方人群此时已在黑龙江出现。这一结果将此前研究所发现的东亚南北方人群遗传分化的时间（9,500年前）前推了近万年。
末次盛冰期前后的东亚北部人群动态示意图
此前的研究表明，黑龙江流域区域的居民在过去超过8000年的时间里，都保持着遗传上的相似性。本次研究成果认为，连续性可能早在1.4万年前就已经开始，这比此前假说所提出的时间向前推进了6000年。该结论与黑龙江地区陶器和玉器最早出现在1.5万年前的考古记录相符。qpGraph（A）和qpAdm（B）人群混合结构模型如更粗的毛发、更多的汗腺、铲形门齿等东亚典型体征都与EDAR基因的V370A突变相关。这一突变影响着东亚人不同于其他人种。研究团队对东亚北部人群的适应性遗传变异情况也展开探索，更直接、深入地揭示出该基因的出现时间和可能的选择机制。研究发现，除田园洞人及末次盛冰期之前的AR33K个体以外，EDAR基因的V370A突变出现在包括AR19K在内的所有已知的古东亚人群之中。该突变的频率在末次盛冰期阶段快结束或之后不久的时间里可能升高，该结论也使得所估算EDAR突变基因出现时间的上限提早并更为精确。随着古基因组技术与遗传学分析手段的不断进步，及国内专业团队与考古机构多方、跨学科合作的大力开展，针对东亚人群的古基因组研究已然迎来飞速发展的时刻。本研究首次在东亚地区开展跨度为四万年的大规模人类古基因组研究，且首次利用古基因组在适应性方面探究东亚人群重要表性特征的演化来源，揭示出东亚北部距今40,000-3,400年的的人群动态遗传历史，并为进一步探索东亚人群与环境的关系提供了重要遗传学证据。此篇题为“The deep population history of northern East Asia from the Late Pleistocene to the Holocene”的研究文章，第一作者为中科院古脊椎所毛晓伟副研究员，通讯作者为中科院古脊椎所付巧妹研究员和云南大学张虎才教授。编辑 | 张小筑
复审 | 郭晓蓉
