三个点告诉你为什么要做基因检测!

在所有乳腺癌中,约10%的患者具有家族聚集性,比如母亲和女儿、姐姐和妹妹同时患有乳腺癌,我们称为“遗传性乳腺癌”。绝大多数遗传性乳腺癌具有BRCA基因突变。有BRCA基因突变的人群,一生中罹患乳腺癌的风险高达70%。

在做基因检测之前,小艺并不了解什么是基因检测,更不知道原来自己就是BRCA基因突变的人群之一,也是乳腺癌高危人群!

是不幸又是幸运的

2018年11月,小艺在公司的安排下进行体检,当时就发现了肿块,但是小艺也不是很在意还和同事讲到:“一般就是乳腺结节啦,不要太杞人忧天了!”谁曾想,体检结果出来时她接到了医生的电话告知:“需要去医院进行乳腺复查。”小艺抱着一丝侥幸的心理前往医院,最终却也没有逃过“乳腺癌”三个字。

医生确诊是三阴性乳腺癌2a期,还在早期,很快在2018年12月小艺就进行了手术,在医生的建议下,小艺进行了6次化疗之后才结束的治疗,但是总归一切顺利,很快就回家康复啦!

但老天爷的玩笑总是一个接着一个,2020年3月小艺的对侧乳房复发了,很快又进行了二次手术。

在得知小艺的母亲患有卵巢癌后,医生怀疑她是否存在基因突变,建议她还是做一个基因检测,这样对后续的用药指导也有帮助。检测结果确如大家所料,小艺存在BRCA1基因突变。后续治疗医生采取AC-TCb (多柔比星+环磷酰胺序贯多西他赛+卡铂)方案化疗。

在做基因检测之前,小艺并不了解什么是基因检测,更不明白“家族遗传性BRCA基因突变”是什么东西。医生告诉小艺,如果有 BRCA1 突变或BRCA2 基因突变,患乳腺癌的风险将是未突变人群的5倍,患卵巢癌的风险将是未突变人群的10-30倍!建议她如果家里有姐妹,也尽早去做一次基因检测。

小艺马上告诉姐姐这个事情,结果发现姐姐也存在基因突变的问题,医生建议姐姐需要提前进行有效的预防措施:定期进行体检,开始注重自己的健康、饮食。

为什么要做肿瘤基因检测

其实很多患者都有类似的问题:乳腺癌患者做基因检测有什么用处?

对治疗药物的使用指导

做基因检测可以指导疾病治疗方案的选择。比如乳腺癌患者如果有BRCA1/2突变的话,对铂类的化疗比较敏感,在辅助治疗或者新辅助的治疗方案会选择铂类来提高治愈的几率。

此外,奥拉帕利(Olaparib)、他拉唑帕尼(Talazoparib)等PARP抑制剂已获FDA批准用于BRCA突变阳性、HER2阴性的乳腺癌患者的治疗。

预防复发风险

对于BRCA突变的乳腺癌患者来说,其发病一侧的乳房复发风险较高,对侧的健康乳房后期发生乳腺癌的风险也比较高,如果患者在第一次手术前就进行了BRCA基因检测,并采取预防措施,很可能就可以避免二次乳腺癌带来的痛苦。

在手术前进行基因检测,发现携带BRCA基因突变的癌症患者会更容易出现多发病灶和复发转移。欧洲肿瘤内科学会发布的临床指南建议[1],对于有BRCA基因突变的患者,应考虑全切手术代替局部切除手术,以提高预后和生活质量。

检测是否有遗传性

BRCA基因突变属于常染色体显性突变,具有明显的遗传性,患者BRCA突变基因可能来自父亲,也可能来自母亲,而且,也有一定的概率传给患者子女。对于患者家属进行BRCA基因检测,可以加强BRCA基因突变携带者的自我管理,每年定期体检,早筛查,早预防,早发现。

对于肿瘤患者而言,有三个时间点,治疗前、治疗中和治疗后。基因检测在每个时间点都可以做,但是建议越早越好。

哪些人需做乳腺癌基因检测?

美国在2019年发布的最新指南指出,需要根据以下几点来选择是否做基因检测:

1. 女性卵巢癌患者(包括输卵管癌及原发性腹膜癌)

2. 女性乳腺癌患者

3. 有家族史倾向的人群,包括:

家族中有至少两名亲属被诊断出患有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌;

有至少一名亲属被诊断出患有双侧乳腺癌或多发病灶单侧乳腺癌、在小于 50 岁时被诊断出患有乳腺癌或同时患有乳腺癌和卵巢癌

家族中有至少一名男性亲属被诊断出患有乳腺癌

家族中有至少一名亲属被检测出 BRCA1/2 基因疑似有害或有害突变

4. 男性乳腺癌患者

5. 其他被认定为BRCA1基因和BRCA2基因突变高风险的人群

如果有存在以上情况的患者朋友们,可以及时与医生沟通或者扫描下方微信咨询检测君(mjjcj001),进行风险评估,再根据咨询结果决定是否做基因检测。

参考来源:

[1]郑新宇,王秋丽2015年欧洲肿瘤内科学会《原发性乳腺癌诊断、治疗及随访指南》解读

中国实用外科杂志2016 Vol.36(7) :763-770

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