甲状腺癌的遗传性！

由于最近事情比较多，没有定期更新。

发现有很多甲友在后台发私信咨询甲状腺疾病的遗传问题，尤其是甲癌的病友很担心自己的小孩会不会的得病。

鉴于此问题，今天一起学习下甲癌的遗传性。

甲癌的概述

甲状腺癌是最常见的内分泌系统恶性肿瘤，占全身恶性肿瘤的1.1％。甲状腺癌发病率已列恶性肿瘤前10位。其中在女性恶性肿瘤中位于第8位。地理位置、年龄和性别的不同，甲状腺癌发病率也不同，男：女发病比例约为1:3。甲状腺癌死亡率低，约占所有肿瘤死亡的0.2％，表明大多数甲状腺癌预后较好。近年来，甲状腺癌发病率明显上升，但死亡率却在下降。甲状腺癌5年相对生存率达95％以上，这与甲状腺癌的早期诊断和治疗水平的不断提高有关。

分化型甲癌（DTC）起源于甲状腺滤泡上皮细胞，主要包括甲状腺乳头状癌(PTC)和甲状腺滤泡状癌(FTC)。大部分DTC进展缓慢，近似良性病程，10年生存率高，但某些组织学亚型，如PTC的高细胞型、柱状细胞型、弥漫硬化型、实体亚型和FTC的广泛浸润型等易发生甲状腺腺外侵犯、血管侵袭和远处转移，复发率高，预后相对较差。

甲癌的遗传性

有专家认为：甲状腺癌是否遗传还不明确，大多数患者是乳头状癌和滤泡状癌，没有明确的遗传倾向，甲状腺癌部分人群有家族高发聚集现象，这和家庭饮食习惯有一定关系。目前，还不能确定家族性高发人群存在遗传关系，但可以肯定甲状腺髓样癌有遗传倾向。

下月相关文献，以下是几篇国内文献中提到的：

文献一（2019年）：

甲状腺癌在临床中是一种常见的内分泌恶性肿瘤，近年来患者的发病率逐年上升，在临床中备受关注。其发病原因尚不清楚 , 有相关研究显示 , 甲状腺癌发病受多种因素如性别、年龄、地域、种族等差异的相关影响 , 主要发病因素如电离辐射、碘摄取过多或过少、遗传因素等。

但是，本篇文章中并没有明确说明甲癌会不会遗传。

文献二（2008年）：

甲状腺癌的发病受性别、年龄、国家地区、种族 差异等因素影响，目前已知其病因包括：电离辐射、碘摄取异常、遗传和社会文化因素等。

文中对甲癌的遗传性进行一段描述：

伴随散发型甲状腺髓样癌(MTC)的多发性内分泌腺瘤病(MEN)、家族性甲状腺髓样癌(FMTC)以及家族性甲状腺非髓样癌(rNMTC)均为遗传性内分泌肿瘤，基因突变发生在种系水平，可遗传给后代，有以上家族史的患者易发生MTC或甲状腺非髓样癌(NMTC)。临床上大约25％的MTC是家族性的，呈常染色体显性遗传；有5％的甲状腺非髓样癌(NMTC)为家族性．也为常染色体显性遗传，其侵袭性较散发的NMTC强；大多数PTC是散发性的，但PTC患者一级亲属中该癌发病率可上升4-6倍。

文献三（2016年）：

该篇文献也提到，遗传因素是甲癌的危险因素。

文中描述：甲状腺癌发病水平的种族差异提示遗传因素对甲状腺癌的影响。有研究表明，家族史是甲状腺癌的危险因素，约5%患者有相同类型的甲状腺癌家族史，家族性甲状腺癌比散在发生的甲状腺癌预后差。在遗传研究方面发现，原癌基因突变、错配修复基因突变和抑癌基因失活等会导致甲状腺癌变。原癌基因BRAF突变是甲状腺癌常见的基因突变，其15外显子突变使激酶活性增加，持续激活MAPK通路，引起细胞增殖分化，导致肿瘤发生。

有研究显示，错配修复hMLH1基因的异常甲基化与甲状腺乳头状癌有关，可能促进癌症的发生，在临床上具有判断甲状腺乳头状癌的多发原发灶和颈淋巴结转移的潜在价值；另一错配修复基因hMSH2指导的蛋白在甲状腺癌组织高表达，可能间接反映肿瘤的存在，是甲状腺癌发生的早期标志物。在抑癌基因方面，已有研究表明控制细胞周期的p53基因可阻止受损的DNA重新复制，其突变发生在癌症晚期，对甲状腺癌分级与预后有重要提示作用。

文献四（2018年）：

一篇名为《南汇地区家族性非髓样甲状腺癌易感基因筛查结果分析》的文献指：家族性非髓样甲状腺癌(FNMTC)可能为多基因TC01、APC、NMTCl、f PrC／PRN、MSH2、BItAF、MSH6、MNGl、ATM、BI配A1、BRCA2等诱导所致，并增加家族发病倾向，因此建议对首发FNMTC患者亲代亲属进行基因筛查。

文献五（2017年）：

文中也提到甲癌的发病可能与遗传遗传相关。

文中描述：遗传因素也被认为是甲状腺癌重要的风险因素，许多人群研究显示，一级亲属患甲状腺癌时，其患病风险增加5～10倍。遗传型髓样癌约占髓样癌的20%～25%，表现为常染色体显性遗传，且已经证实由于RET基因突变所致。家族性非髓样甲状腺癌约占所有甲状腺癌的5%，常常是一些家族综合征(如Cowden综合症、家族性肠息肉病、Carney综合症、Werner综合症)的构成部分，也可单独发生。

文献六（2017年）：

作者认为：遗传变异和表观遗传修饰均在甲状腺癌的发生发展过程中发挥关键的作用，但两者之间的联系目前知之甚少。表观遗传学改变在一定条件下可以被逆转，这一特性为恶性肿瘤的治疗提供了新的机遇。

结 语

甲状腺癌的发病与多因素相关，遗传因素仅是其中的一小点。现在的研究并没有明确的认为甲癌一定会遗传，只是认为：一级亲属患甲状腺癌时，其患甲癌的风险要比正常人高。大多数有遗传风险的甲癌，与某些基因有相关性。