国际庞贝病日 | 脊柱严重变形、呼吸困难……自由奔跑是他们的最大梦想
国际庞贝病日
4月15日
还记得去年高考以662分考上南开大学的“庞贝病学霸”王唯佳吗？
上初中的时候，王唯佳被诊断得了晚发型庞贝病。他的肌肉随着病情发展不断萎缩，脊柱严重变形呈S形，走路、跑跳都成了奢望，甚至连呼吸都痛。虽然饱受病痛的折磨，但坚强乐观的王唯佳却用勤奋和努力敲开了南开大学的校门。
如今的王唯佳已经顺利地融入了大学生活，军训时，他在政工组和大家一起做新闻推送和活动策划。军训结束，他又竞选了班里的宣传委员。平时，宿舍的小伙伴会陪他一起去教室上课。没课时，他就在宿舍里写代码。今年，他还将接受脊椎矫正手术，他希望术后可以像正常人一样挺直腰杆走路、生活。
王唯佳是不幸的，同时也是幸运的。庞贝病虽然是一种罕见病，却是罕见病中为数不多有药可治的疾病；庞贝病虽然给了他无法挺拔的身体，但却让他收获了更多的善意和力量。
每年的4月15日被定为“国际庞贝病日”。今天，让药娃带大家了解一下庞贝病吧～
发病率低但确诊困难
庞贝病又称糖原贮积病 II 型（GSD II），也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症。因 1932 年首次被荷兰病理学家 Pompe（庞贝）报道，所以常被称为庞贝病。
它是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病，发病率约为四万分之一。由于编码酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因突变，溶酶体内 GAA 活性缺乏或显著降低，糖原不能被分解而沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起四肢无力、呼吸困难等一系列临床表现。
根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度，庞贝病被分为早发型（婴儿型，GAA酶活性严重缺乏）和晚发型（儿童及成人型，GAA酶活性很少）两种。由于庞贝病为临床罕见的代谢性疾病，起病隐匿，早期症状不明显，加上临床医师对其认识不足，经常面临延误诊断、错诊。2019年发布的中国首份《2018年庞贝氏病友与家属调研报告》显示，目前国内确诊的庞贝病患者仅为百余人，而在他们当中，84.4%曾经遇到过错诊，75%的患者要经过3个或3个以上的医院才能确诊。
及早诊断是关键
《糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识（2013）》指出，早期诊断和早期治疗是改善预后的关键。
那么，患者出现哪些症状就需考虑晚发型庞贝病呢？庞贝病往往会累及患者身体的多个系统，包括胃肠道系统、心脏系统、肌肉骨骼系统、呼吸系统等。由于患者体内缺少α-葡糖苷酶，糖原不能分解而贮积在各种组织的溶酶体内，尤其以心肌、骨骼肌和平滑肌受累最为严重，因此首发症状为疲劳、无力，少数以突发呼吸衰竭起病。
因为所有庞贝病患者均有GAA活性缺乏，所以GAA活性缺乏是诊断庞贝病的金标准。值得关注的是，由于庞贝病的致病基因、酶学检测和遗传方式已经明确，因此可以有效地开展遗传咨询和产前诊断。目前，我国已有多家医院可以进行庞贝病的基因检测和产前诊断。
有药可治的罕见病
作为一种罕见病，庞贝病需要终身用药治疗。根据治疗强度的不同，一个成人患者每月花费需要10万元左右，一年费用可能达到一两百万元。多数家庭都无法承担这么沉重的经济负担。
幸运的是，庞贝病是为数不多的有药可治的罕见病。已上市的注射用阿糖苷酶α就是专门用于治疗庞贝病的药物，目前在国内已获得批准，且部分地区如湖南、山西、天津、山东济宁、四川成都等地已经将此药纳入了医保目录。患者通过规范治疗是可以改变庞贝病的病程发展，回归正常生活的。
病罕见，爱常在
对于罕见病庞贝病，其实，我们能做的很多：
◆ 提高公众认知，重视识别庞贝病早期症状。
◆ 进行遗传咨询和产前诊断，对所有先证者及其家庭成员提供遗传咨询，对高风险胎儿进行产前诊断。
◆ 开展新生儿筛查，尽早发现，及时进行酶替代治疗。
◆ 为爱呐“罕”，希望罕见病用药纳入更多地区的医保目录。
愿每一个逆风飞扬的庞贝病患者，都能带着爱和勇气奔赴更精彩的人生！
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