看图识病（160）：头皮肿块

53岁女性，头皮肿块。

图形图例：CT扫描（A）、轴位CT扫描（B）、矢状位重建CT扫描（C）和容积呈现的三维CT图像（D，E）显示多个头皮软组织肿块。可视化的颅骨穹窿和脑实质看起来不明显。

答案：Brooke-Spiegler综合症

Brooke-spiegler综合征是一种少见的良性皮肤附属器肿瘤综合征，呈常染色体显性遗传，常表现为多种皮肤附属器肿瘤的共存，主要有圆柱瘤(CYLD)、毛发上皮瘤和/或汗腺腺瘤，也曾有唾液腺肿瘤发生的报道。

两种常染色体显性遗传性皮肤肿瘤性疾病———家族性圆柱瘤和多发性家族性毛发上皮瘤最初被认为是两种完全不同的皮肤肿瘤。

随着遗传学研究的不断深入，首先确定了CYLD基因为FC的致病基因，其后又证实了CYLD基因也是MFT的致病基因。

圆柱瘤和毛发上皮瘤可以同时发生于同一患者或同一家系不同患者[7]，或同一CYLD基因的突变可分别导致FC和MFT的发生。

BSS主要的临床特点就是肿瘤发生的多样性，既可以是圆柱瘤和毛发上皮瘤的并发，也可以是汗腺腺瘤和毛发上皮瘤的合并发生，且家系内和家系间表型差异的报道也多见。

推测BSS，FC，MFT不但具有共同的遗传学发病基础，而且很可能是呈现不同临床表现的同一种皮肤肿瘤综合征。CYLD基因共包括20个外显子，其中前3个外显子不参与蛋白质的编码。

当该基因发生突变后，携带该突变的患者就会发生皮肤附属器的肿瘤。研究证实CYLD基因是通过自身的去泛素化作用负向调节NFκB信号通路途径，从而达到抑制肿瘤的发生，当CYLD基因功能发生缺陷，这种抑制作用就会消除，从而导致肿瘤的发生。

总之，CYLD基因在确定细胞的分化方面起重要作用，CYLD基因的突变会导致所编码蛋白质功能的缺陷进而影响顶泌腺和外分泌腺干细胞的正常分化，从而导致不同皮肤肿瘤的发生。

文献出处：黄一锦,张国龙,张益珠,严开林,范星,孙良丹,梁燕华,李卉,刘建军,杨森,张学军.表型差异的Brooke-spiegler综合征一家系基因突变检测研究[J].中国皮肤性病学杂志,2006(10):577-580.

柱状瘤是一种良性附件肿瘤，最常影响到女性生命的第三至第五十年。

肿瘤主要发生在头部，颈部和头皮区域。

在常染色体显性遗传性Brooke-Spiegler综合征（家族性圆柱状瘤病或头巾肿瘤综合征）中，多发性汗腺瘤可伴有内分泌螺旋体瘤和毛状上皮瘤。

散发性和家族性圆柱体病已被证明是由于染色体16q12-q13中CYLD抑癌基因失活所致。可能发生恶变。

通常无症状，患者可在头部和颈部出现多个软组织肿块。

主要诊断特征：可见多个明确定义的涉及头皮的软组织肿块。有时，这些病变也会累及面部和颈部。

鉴别诊断：NF1，脂肪瘤，多发性血管瘤，转移

治疗：通常为姑息治疗；电凝，冷冻疗法，CO2激光，放疗和手术