前沿资讯 | “精准医疗”发展综述
前 言
精准医疗（Precision Medicine）泛指以基因组测序技术 、生物信息技术和大数据科学交叉应用为基础的新型医学概念和医学模式。随着AI等信息技术的发展，越来越多的医疗数据进入精准医疗研究者的视野，对数据的应用和处理在当下炙手可热。同时，对医疗数据收集、存储、处理的过程中也产生了一系列的隐忧。医疗数据的敏感性内在地要求对隐私的保护以及对数据权属的确认；除数据之外，精准医疗还涉及到公平、伦理、法律责任等多个方面的讨论。本文主要介绍精准医疗的国内外发展现状，接下来还将通过系列文章对相关问题进行深入探讨。
图1：精准医疗关系图
引自世界经济论坛报告“Precision Medicine: Strategic Intelligence”[1]
1. 精准医疗的技术特点
一般而言，精准医疗指利用患者的基因（genetic）、生物标志物（biomarker）、表型特征（phenotypic）或社会心理（psychosocial）等特征，将给定患者与其他有类似临床表征的患者进行区分，进而针对特定患者的需求制定个性化的治疗方案 [2]。 精准医疗的目标有二：一是提高个别患者的临床治疗效果，二是减少随对病人不产生疗效的治疗方案而来的副作用。举例来说，2018年全国药品不良反应监测网络收到《药品不良反应/事件报告表》149.9万份；1999年至2018年全国药品不良反应监测网络累计收到《药品不良反应/事件报告表》1368万份[3]。 在此方面，精准医疗的应用能够对不良反应进行跟踪研究，实现治疗最优、副作用最小化的效果。今天的精准医疗在运用基因组测序技术、生物信息技术与大数据科学的基础上逐步走向精准诊断、精准预防、精准治疗的全过程。二代基因测序技术的发展、生物医学分析技术的改善和大数据处理能力的进一步提升，无疑为精准医疗的发展注入了新的活力。
图2：通常的基因检测流程
以国内精准医疗企业“华大基因”为例
2. 我国精准医疗的发展历程
我国在本世纪初已经开始关注精准医疗的相关问题，2006年 “精准外科”的概念被首次提出，2015年3月国家首次精准医疗战略专家会议召开并制定了精准医学发展计划。2016年，精准医疗被列入“十三五”发展规划。同年，我国启动了国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项，第一批共计56个项目获得立项。2017年，我国启动“十万人基因组计划”，该计划由哈尔滨工业大学牵头，旨在绘制中国人精细基因组图谱并研究疾病健康和基因遗传的关系。2018年我国“精准医学研究”重点专项启动了一批新的项目[4]，主要部署新一代临床用生命组学技术研发，精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设，疾病防诊治方案的精准化研究三个主要任务，经费共计1.0408亿元。
近年来，我国在医疗大数据、先进医疗设备、细胞治疗和基因检测产业集群、基因疗法等方面均有诸多投入。在科研成果上，2018年中国学者首次解码了人类基因组DNA中的6mA甲基化修饰，被认为是人类表观遗传学领域的重大突破[5]。目前，中国精准医疗市场规模正在以每年20%的速度增长，已经超出全球的平均水平，许多创新型科技公司纷纷加入到精准医疗的潮流之中。
3. 精准医疗在其他国家的发展
美 国
2015年奥巴马通过美国国情咨文发起“精准医疗计划”，旨在彻底改善健康和治疗疾病的方式[6]。2016年，美国财政预算拨款2.15亿美元用于精准医疗计划，包括四个组成部分：百万人基因组计划和数据共享机制（1.3亿美元）、肿瘤基因组学（0.7亿美元）、高质量数据库开发（0.1亿美元）、隐私和数据安全（500万美元）。该计划分为癌症领域内的短期目标和所有健康领域内的长期目标，据称需要建立百万以上的志愿者研究队列，创新研究模式，并通过对数据的研究为精准医疗提供准确的指导。2018年，Mayo Clinic和美国国家卫生研究院（NIH）共同启动了一项名为 “我们所有人” (All of Us) 的研究计划，旨在推动具有各种不同背景的所有人的个人化预防，治疗和护理[7]。 任何年满18周岁的美国公民均可参与该实验。
欧 盟
2012年欧盟委员会（European Commission）提出“系统医疗”（Systems Medicine）的概念，并专门成立了“CASyM系统医学行动协调组织”（Coordinating Action Systems Medicine）[8]。2014年6月，欧盟委员会发布“CASyM 路线图”（CASyM Roadmap），其中提出了短期（2.5年）和长期（10年）的系统医学研究规划[9]，用以整合数学、计算机科学、数据分析、生物学以及临床医学、伦理学和社会学等不同学科，关注系统医学相关的伦理、社会、法律、监管和经济问题，构建相关管理框架。
英 国
2012年，当时的英国首相David Cameron提出“十万基因组计划”（100,000 Genomes Project），该计划由Genomics England负责实施，旨在对英国国民医疗保健制度（NHS）记录中的10万名病人的完整基因组进行测序，进而根据基因组学和临床数据设计个性化的癌症和罕见疾病疗法。该计划已经于2017年完成[10]。
其他国家
其他国家精准医疗相关计划还包括韩国“万人基因组计划”（PGP Koea）、澳大利亚“儿童癌症计划”（Kid Cancer Project）和法国“基因组医疗2025计划”（France-Genomique 2025）等[11]。
图3：全球近年启动数以百万人口计的人群基因组计划[12]
4. 结 语
精准医疗在全球范围内如火如荼地进行，我们享受其带来的巨大效益的同时，更要谨慎地对待其跟随的一系列伦理与法律问题。精准医疗的发展离不开科技的发展，离不开对个体医疗数据的收集，各个国家和各方利益相关机构都在尝试给出合理解决方案[13]。本系列的下一篇文章将会关注AI技术在精准医疗领域的发展，并讨论在此过程中产生的一些重要问题，敬请期待。
[1]世界经济论坛“Precision Medicine: Strategic Intelligence”报告：https://intelligence.weforum.org/topics/a1Gb0000002ZKpqEAG?tab=publications.
[2]关于精准医疗的定义，参见J. Larry Jameson, M.D., Ph.D., and Dan L. Longo, M.D，Precision Medicine: Personalized, Problematic, and Promising，the new England Journal of Medicine, Jun 4, 2015.
[3]国家药品监督管理局2019年10月19日发布的《国家药品不良反应监测年度报告》：http://www.nmpa.gov.cn/WS04/CL2138/359373.html.
[4]国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项(C2017YFC0910100)
[5]2018当年精准医疗年度盘点: https://www.cn-healthcare.com/articlewm/20181119/content-1040265.html.
[6]2015年奥巴马总统国情咨文中有关“精准医疗计划”的部分：https://obamawhitehouse.archives.gov/precision-medicine.
[7]2018年美国国家卫生研究院“All of Us”研究计划：https://www.eurekalert.org/pub_releases_ml/2018-05/mc-t050218.php.
[8]欧盟委员会“系统医学行动协调组织” CASyM官方网站：http://www.eisbm.org/projects/casym/; 欧盟CASyM“路线图1.0”https://www.casym.eu/lw_resource/datapool/_items/item_328/roadmap_1.0.pdf,
[9]参见中国科学院《科技前沿快报》2015年1月：http://www.casisd.cn/zkcg/ydkb/kjqykb/2015/201501/201703/P020170328352740467400.pdf
[10]英国DNA项目取得重大进展，已完成了10万个基因组测序：https://www.newscientist.com/article/2187499-uk-dna-project-hits-major-milestone-with-100000-genomes-sequenced/.
[11]韩国“万人基因组计划”：http://opengenome.net/index.php/Main_Page;
澳大利亚“儿童癌症计划”：www.thekidscancerproject.org.au/；
法国“基因组医疗2025计划”：www.france-genomique.org/.
[12]英国宣布将启动500万人基因组计划，精准医疗大数据的分水岭: www.geneclub.net.cn/info/industry/10828.html.
[13]参见2019年11月18日-19日世界经济论坛第四次工业革命中心与清华大学药学院在清华法律图书馆举办的第二届精准医疗与政策峰会及相关材料: www.weforum.org/projects/precision-medicine.
本文作者：
石玉珍，清华大学法学院2019级计算法学方向法律硕士研究生。
本期策划&选题 | 章颖