Neurology病例：肝硬化女性患者，做鬼脸伴感音神经性耳聋
29岁女性，表现为步态不稳和听力丧失5年。既往有肝硬化和红细胞增多症病史。查体提示运动迟缓，做鬼脸，颈部肌张力障碍和共济失调。神经影像学提示基底节区T2WI高信号（图）。血化验提示血红蛋白18.5g/dL，血锰1,500nmol/L（正常＜320nmol/L）。遗传学检测提示SLC30A10基因c.266T>C(p.Leu89Pro)纯合突变，，该致病性突变先前已有报道。
高锰血症伴肌张力障碍，红细胞增多症和肝硬化是一种锰的遗传代谢病，表现为慢性肝病，红细胞增多症和神经系统表现，例如运动障碍，共济失调，锥体束受损和轴索型多发周围神经病，影像学上可见基底节区T1WI高信号，需与获得性肝脑变性以及长期肠外营养状态鉴别。
（图：A：查体时可见患者做鬼脸；B-E：T1WI可见基底节区[白箭]，脑桥被盖[*]和小脑[白箭头]高信号病灶）
[参考文献]
Sgobbi de Souza PV, Bortholin T, Vieira de Rezende Pinto WB, Bulle Oliveira AS.Teaching NeuroImages: Facial grimacing and sensorineural hearing loss in a woman with cirrhosis of the liver.Neurology. 2016 Nov 8;87(19):e239.
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