Neurology病例：见于复合体I缺陷线粒体病的脊髓灰质受累
5岁男孩，表现为进行性双侧眼睑下垂，眼肌麻痹，痉挛性截瘫和意向性震颤/辨距不良。MRI可见间脑，脑干以及脊髓灰质（GM）对称T2高信号（图A-C）。肌肉活检提示柠檬酸合成酶增多（16.32；正常<10.9），复合体I活性减少31%。线粒体DNA和SURF1基因检测无异常发现。根据临床影像学发现和复合体I活性缺乏诊断为Leigh样综合征。辅酶Q10，硫胺素，核黄素和肉碱治疗7月后，眼睑下垂和辨距不良仍存在，截瘫好转，T2高信号减少（图D-F）。
在Leigh最初的报道中，脊髓白质（WM）是累及的。同时也可伴有脊髓GM受累，后者通常不会单独出现。本例提示选择性的累及脊髓GM也会发生。
（图：A：矢状位T2WI可见中脑后部，延髓以及脊髓中央高信号；B：冠状位T2WI可见丘脑底部，中脑和脊髓[白框]对称高信号；C：C1水平横断面T2WI可见脊髓前部对称高信号，累及前角和灰质连合；D：治疗7月后，脊髓中央T2高信号仍存在；E-F：可见T2对称高信号局限于脊髓灰质前角）
[参考文献]
Mascalchi M, Bartolini E, Bianchi A, Gulino P, Procopio E.Teaching NeuroImages: Spinal cord gray matter involvement in complex I deficiency mitochondriopathy.Neurology. 2016 Sep 6;87(10):e106-7.
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