贾老师谈谈 — Treacher Collins综合征遗传特点及治疗
电影《奇迹男孩》剧照
Treacher Collins综合征(TCS)是一种比较罕见的颅颌面畸形，TCS发病率较低（约1/50000），今年奥斯卡获奖影片《奇迹男孩》中的那个感动全世界的小男孩就是这种病，命运对他开了一个残酷的玩笑，畸形扭曲的五官让他与众不同，饱受痛苦挣扎，多达27次的手术，让他曾受了常人无法想象的痛苦，最后，爱让生命成为不可思议的奇迹。
今天我们就谈谈这种先天性畸形。
Part1
TCS的遗传特点
TCS没有明显家族遗传现象，60%的患儿为散发病例。目前明确的致病基因主要包括TCOF1、POLR1D和POLR1C，这些基因发生突变会导致TCS的发生。
78%-93%的TCS患儿是由于TCOF1基因突变导致的，约8%左右的患儿是由于POLR1C和POLR1D基因突变所致。另外还有一些未知基因参与TCS的发生，需要我们更加深入的去研究，把TCS的致病基因突变谱描绘的更完整。
Part2
TCS的表型特征
TCS的患者主要有这些外貌特征：睑裂下斜、眼睑缺损、面骨发育不全、外耳和中耳畸形、传导性耳聋、腭裂和大口等，形成特征性的“鱼面样”面容。
这种病表型差异很大，较轻的患者与普通人几乎没有明显的差别，需借助基因诊断才能确诊；而表型较重的除了外貌上的特点，更严重的患者会出现鼻后孔闭锁、舌后坠，这会导致呼吸道狭窄呼吸不畅甚至因为互相障碍而死亡。所以这个疾病的影响是非常严重的，甚至危及生命。
案例图示
Part3
TCS的分类
按照TCS的临床表型和特点，可以将它分为五类：
1.完全型(具所有已知特征)；
2.不完全型(表现为较轻的耳、眼、颧骨和下颌畸形)；
3.顿挫型(只有下睑假性缺损和颧骨发育不全)；
4.单侧型(仅限于面部一侧的异常)；
5.不规则型(通常合并有不属于此综合征的其他异常)。无论完全型和不完全性型，其病理基础都为颅面部复合裂隙畸形。
Part4
TCS诊断
TCS诊断分为产前诊断和产后诊断。产前诊断可以通过产前超声检查、羊膜腔穿刺术、绒毛膜取样术和基因检测确诊，其中，产前超声检查、羊膜腔穿刺术和绒毛膜取样术能很好的反映颅面形态发生。如果超声下见到羊水过多、异常吞咽、小头畸形和面部发育不良等异常状况，需要高度警惕，并进一步检查，一般在孕中晚期才可准确判断。如患者存在阳性家族史，结合遗传分析可将诊断时间提前至孕期前三个月。
Part5
TCS治疗方法
外科手术是首选方法，尤其需要多学科专家的共同参与、有序的治疗时间安排和完善的术前设计是手术成功的保障。除手术治疗外，P53基因治疗和抗氧化剂治疗也逐渐成为研究热点，具体应用于临床还需要更为完善的研究支持。
《奇迹男孩》里有一句贯穿全片的话：
“When given the choice between being right or being kind, choose kind.”至今不绝于耳，我想，对于大众，如果要从正确和善良中作出选择，应该选择善良。对医生，对于治疗，我们必须选择正确。
专家简介
贾仲林，口腔基础医学博士，四川大学华西口腔医学院副教授，口腔疾病研究国家重点实验室口腔遗传病研究室的设计与运行管理负责人，美国艾奥瓦大学联合培养博士，中国遗传学会会员，北美华人遗传学会会员，四川省医学遗传学会高级会员，中华口腔医学会会员，中华口腔医学会口腔生物医学专委会会员。
学术成绩：
主持国家自然科学基金项目1项，四川大学青年基金科研项目1项，口腔疾病国家重点实验室自主研究课题1项，四川大学华西口腔医院转化实验新技术项目1项；作为第一参加者参与2016年国家重点研发计划“精准医学研究” 《耳鼻喉口腔罕见病精准诊疗技术研究》子课题“口腔颌面部罕见病精准诊疗技术研究”，参与国家自然科学基金项目4项，美国国立卫生研究院基金2项；发表科研论文24篇，其中第一及通讯作者SCI论文15篇。
参编《唇腭裂综合治疗学》和国内首套口腔疾病就医指南丛书：唇腭裂与面裂就医指南；获2015四川省科技进步二等奖，2016年银杏叶青年学者奖和2017年华夏医学科技奖。精通遗传、统计、生物信息，擅长唇腭裂遗传学研究和遗传咨询。
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