SMARC鼻腔SMARCB1缺陷型未分化癌

定义

形态上表现为鼻腔鼻窦未分化癌或非角化性癌，但SMARCB 1(INI1) 呈阴性。

临床特点

发病年龄约28〜78岁，平均54岁，性别无明显差别，主要侵及筛窦，表现为鼻塞、局部疼痛和眼部症 状。鼻内镜检查为鼻道红色肿块，表面尚光滑，有充血和少量分泌物，影像学显示鼻腔软组织占位，累及筛窦和上颌窦伴相应的骨组织破坏

发病机制

SMARCB1是一种抑癌基因，其染色体22q11.2的产物广泛存在于正常组织的细胞核内。研究发现，在少数肿瘤如中枢神经的非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤、肾及软组织的横纹肌样瘤、上皮样肉瘤、肾髓样癌、软组织肌上皮癌、上皮样神经鞘膜瘤、骨外黏液样软骨肉瘤等存在SMARCB1(INI-1)的缺失。近期发现，在鼻腔鼻窦也存在SMARCB1 (INI-1)缺失的癌。SMARCB1作为SWI/SNF复合体的核心亚基参与核小体染色质重塑，通过对核小体染色质的重塑影响基因的转录表达，从而影响细胞表型。

组织病理学

黏膜上皮下癌细胞呈巢状、团块状生长, 伴明显坏死，部分区域可见不规则的囊样结构，肿瘤细胞大部分呈基底细胞样，少数可呈浆样、横纹肌样，部分胞质较丰富，核仁明显，可见核分裂，肿瘤侵及周围组织及骨组织。肿瘤细胞表达CK，部分表达Syn、P63和P40，偶表达S-100蛋白，少数病例可表达P16，Ki-67较高，SMARCB1 (INI-1)阴性，同时肿瘤细胞也不表达NUT。

大部分为SMARCB1 (INI-1) 纯合子的缺失，个别为SMARCB1 (INI-1)杂合子的缺失；原位杂交HPV阴性。