杜氏肌营养不良症临床表现

在婴儿期和儿童早期通常无症状或表现为轻微的运动发育延迟，血清肌酸激酶（CK）增高，此期诊断较困难，可在体检中偶然发现或由于阳性的家族史而发现。患者一般在4周岁左右出现肌无力症状，此后进行性加重。

患者肌肉损伤首先发生在下肢，逐渐累及其它肌群，从仰卧位起立困难，出现典型Gowers征表现。受损害的肌肉萎缩，但脂肪含量增加，出现假性肥大，腓肠肌受累最为明显。腓肠肌假性肥大是该病相对特征性表现之一。脊柱侧凸也很常见，其它表现为步态异常、易摔跤、上楼困难、起蹲困难、轻中度智力落后等症状。大多数患儿13岁后无法独立步行，需要依靠轮椅。随着年龄的增长，一些患者出现心肌病，呼吸功能下降，20～30岁死于心、肺功能衰竭，很少能存活到30岁以上。