Neurology病例：儿童颅内DICER1相关性梭形细胞肉瘤
8岁男孩，表现为加重的右侧头痛和左侧抽搐样动作2周。症状还包括呕吐，畏光，畏声和复视，但无意识丧失。cEEG可见右侧电压升高，但没有癫痫发作的证据。脑MRI证实右侧额顶叶一大肿块（图1）。病理发现符合DICER1相关的多形性梭形细胞肉瘤（图2）。最近有报道称，DICER1突变使个体易发展为一种亚型肿瘤，称为“具有横纹肌肉瘤样特征的梭形细胞肉瘤，DICER1突变”，其也可表现为“原发性颅内肉瘤，DICER1突变”。
（图1：脑MRI可见右侧额顶叶脑实质肿块，FLAIR上呈高信号[A]，T2WI呈低信号[B]，对比增强T1WI上呈明显强化[C]，DWI[D]和ADC[E，箭]上呈弥散受限，可见其内血管结构[A，箭头]和内板重构[B，箭头]；CT上可见一局灶性高密度[F，箭]，对于MRI上信号丢失[A，箭]，手术中证实为矿化的大静脉； 鉴别诊断包括胚胎性肿瘤）
（图2：A：多形性间叶细胞外观，有些含有透亮的嗜酸性小体[×600]；B：典型的部分结蛋白免疫反应阳性[×600]）
[参考文献]
Rashidi A, Luna LP, Rodriguez F, Tekes A. Teaching NeuroImages: Intracranial DICER1-associated spindle cell sarcoma in a child. Neurology. 2020 Oct 13;95(15):e2176-e2177.
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