羊水染色体核型报告的初步解读 （正常染色体，正常变异以及需要父母比对的染色体）
“羊水染色体核型报告终于取到了！”
“咦……？这是什么意思？？”
“我的报告怎么跟其他人的不一样？”
“这是正常的还是有问题的报告呢？担心死了”
很多孕妈取到了羊水染色体报告，都会有以上的疑问和担心，而且由于取到报告后没能及时找到医生咨询，有可能担心得睡不着觉，希望这篇文章能解答您的疑问，缓解您的忧虑。
解读：如果您取到的染色体报告是这样的，说明您的胎儿染色体没有数量异常，也没有明显的染色体结构异常。
1.异染色质区增加qh
1qh 9qh 16qh Yqh
解读：1号，9号，16号，Y染色体的异染色质区增加，从分子层面来说，由于异染色质区主要为非编码的DNA ，不含有结构基因，没有转录活性，所以一般不影响染色体基因的表达。
2.倒位：
inv9 invY
解读：9号和Y染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异，也有文献报道inv9跟流产和不良生育史有关。
3.随体及随体柄变异
13pss 14pss 15pss 21pss 22pss
Yqs
解读：染色体D组（包括13，14，15号染色体）和染色体G组（包括21，22号染色体）的随体及随体柄变异。由于随体是没有功能区的，也就是说随体的变异不影响染色体的功能，我们也经常发现随体会跑到其他染色体上，特别是Y染色体的长臂，也就是Yqs，检查胎儿的父亲，一般也会发现跟胎儿的一样。
4.其他常见正常变异
Yqh-是指Y染色体长臂异染色质区减少
1qh-是指1号染色体异染色质区减少
13ps 14ps 15ps 21ps 22ps 是指13，14，15，21，22号染色体短臂上随体长度增加
13pstk 14pstk 15pstk 21pstk 22pstk 是指13，14，15，21，22号染色体随体柄长度增加
13cenh 14cenh 15cenh 是指13，14，15号染色体着丝粒异染色质区增加
9phqh 是指异染色质区位于9号染色体的长臂和短臂
9ph 是指异染色质区仅位于9号染色体的短臂（ISCN2016版）
以上正常变异一般来源于父母，当您取到了这类报告，也不用太担心，把其他检查报告取了一起去医生门诊即可。
1.D组，G组染色体短臂增加
13p 14p 15p 21p 22p
解读：13，14，15，21, 22号的染色体短臂增加。需要比对父母染色体，如果跟父母一样，而父母表型也正常，那么这个胎儿正常的可能性比较大；如果是新发的短臂增加，需要结合其他检查结果进行进一步遗传咨询。
2.平衡易位
46，口口，t（*；*）口口代表隐去的性染色体，*代表常染色体（1-22号染色体）或者性染色体（X染色体和Y染色体）中的任意一条染色体
解读：
平衡易位可以发生于常染色体（1-22号染色体）和性染色体（X染色体和Y染色体）上，大多数是来源于父母，也有新发的，需要比对父母染色体，如果跟父母一样，而父母表型也正常，那么这个胎儿正常的可能性比较大；如果是新发的平衡易位，需要结合其他检查结果进行进一步遗传咨询。例如46，口口，t（8；10）（p23；q22）这是一个8号染色体短臂2区3带与10号染色体长臂2区2带的平衡易位，需要进行父母外周血染色体的检查比对。
3.其他需要父母比对的染色体
我们在临床工作中经常会发现一条染色体有疑问，可能是缺失或者重复，也可能是倒位或者是跟其他的染色体易位，但是只检查羊水染色体无法判断，也就是说染色体有可能会有问题，这种情况就需要先比对父母的染色体，得出一个结果，如果没有办法得出结论，还需要结合其他检查结果进行进一步遗传咨询。
正常的染色体总是一样的相似，
异常的染色体各有各的不同，
异常的染色体分为数量异常以及结构异常，
异常染色体报告该怎样解读，
取到了异常染色体报告我们又该怎么办？