读书笔记（泛酸激酶相关性神经变性病（PKAN））

泛酸激酶相关性神经变性病（PKAN）

术 语

泛酸激酶相关性神经变性病（PKAN）

1、 脑组织铁沉积神经变性并（NBIA）最常见的类型

2、 泛酸激酶2基因（PKAN2）突变

3、 之前称为Hallervorden-Spatz病

影 像

最佳诊断线索

“虎眼征”高度提示PKAN

---弥漫性苍白球T2低信号伴中心高信号灶

主要鉴别诊断

苍白球T2高信号疾病

1、 代谢性

--甲基丙二酸血症、Kearns-Sayre、L-2-羟基戊二酸尿症、Canavan病、神经铁蛋白变性病

2、缺血/中毒

--缺氧性脑病、一氧化碳/氰化物中毒、核黄疸

临床问题

1、 典型PKAN

幼年儿童，有肌张力失调、构音障碍、强直、舞蹈手足徐动症

2、 不典型PKAN

较大儿童/青少年，有精神异常、语言异常、锥体/锥体外系异常

3、 流行病学

罕见，发生率不确定

4、 预后

典型PKAN：致死，症状出现后平均病程11年

不典型PKAN：最终导致严重功能障碍/死亡

5、 没有有效治疗。