骨髓增生异常综合征 / 开普饭

骨髓增生异常综合征

重点难点

掌握

骨髓增生异常综合征的定义和分型、诊断与鉴别诊断及治疗

熟悉

骨髓增生异常综合征的临床表现及实验室检查

了解

骨髓增生异常综合征的发病情况、病因和发病机制及国内外进展

一、骨髓增生异常综合征的定义

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血，高风险向急性髓系白血病（AML）转化为特征的异质性髓系肿瘤性疾病。

二、病因和发病机制

1. 以下因素可能参与MDS的发生发展过程

①基因突变；②表观遗传学改变；③染色体异常；④骨髓造血微环境异常。

2. 继发性或治疗相关性MDS

1)烷化剂。

2)DNA拓扑异构酶抑制剂。

3)与个体敏感性、化疗强度和持续时间有关。

4)与放疗和原发病的相关性较小。

三、分型及临床表现

（一）分型

MDS 2016WHO分型

分型	病态造血	细胞减少系列¹	环形铁粒幼细胞%	骨髓和外周血原始细胞	常规核型分析
MDS伴单系病态造血（MDS-SLD）	1	1或2	<15％或 <5％< span="">²	骨髓<5％，外周血<1％，无auer小体< span="">	任何核型，但不符合伴孤立del(5q)MDS标准
MDS伴多系病态造血（MDS-MLD）	2或3	1~3	<15％或 <5％< span="">²	骨髓<5％，外周血<1％，无auer小体< span="">	任何核型，但不符合伴孤立del(5q)MDS标准
MDS伴环形铁粒幼细胞（MDS-RS）
MDS-RS-SLD	1	1或2	≥15％或≥5％²	骨髓<5％，外周血<1％，无auer小体< span="">	任何核型，但不符合伴孤立del(5q)MDS标准
MDS-RS-MLD	2或3	1~3	≥15％或≥5％²	骨髓< 5％，外周血<1％，无auer小体< span="">	任何核型，但不符合伴孤立del(5q)MDS标准
MDS伴孤立del(5q)	1~3	1或2	任何比例	骨髓<5％，外周血<1％，无auer小体< span="">	仅有del(5q)，可以伴有1个其他异常（-7或del(7q)除外）

MDS 2016WHO分型

分型	病态造血	细胞减少系列¹	环形铁粒幼细胞%	骨髓和外周血原始细胞	常规核型分析
MDS-EB-1	0~3	1~3	任何比例	骨髓5%~9％或外周血2%~4％，无Auer小体	任何核型
MDS-EB-2	0~3	1~3	任何比例	骨髓10%~19％或外周血5%~19％或有Auer小体	任何核型
MDS-未分类（MDS-U）
血中有1％的原始细胞	1~3	1~3	任何比例	骨髓<5％，外周血=1％< span="">³，无Auer小体	任何核型
单系病态造血并全血细胞减少	1	3	任何比例	骨髓<5％，外周血<1％，无auer小体< span="">	任何核型
根据定义MDS的细胞遗传学异常	0	1~3	<15％< span="">⁴	骨髓<5％，外周血<1％，无auer小体< span="">	有定义MDS的核型异常
儿童难治性血细胞减少症	1~3	1~3	无	骨髓<5％，外周血<2％< span="">

^注： ¹血细胞减少的定义：血红蛋白＜100g/L，血小板计数＜100×10⁹/L，中性粒细胞绝对计数＜1.8×10⁹/L，极少数情况下，MDS可见这些水平以上的轻度贫血或血小板减少；外周血单核细胞必须＜1×10⁹/L。

²如果存在SF3B1突变。

³外周血1%的原始细胞必须有两次不同场合检查的记录。

⁴若环形铁粒幼细胞≥15%的病例有红系明显病态造血，则归类为MDS-RS-SLD。

（一）分型——与2008年WHO分型比较

1.2016版WHO标准更加强调病态造血累及的细胞系和骨髓中原始细胞比例，删除了“难治性贫血”命名。

2.将仅有5号染色体长臂缺失的难治性贫血独立为伴有单纯5q^-的MDS。

3.增加了MDS未分类。

4.目前临床MDS分型中平行使用着FAB和WHO标准。

（二）临床表现

1.绝大多数患者有贫血症状。

2.约60%有中性粒细胞减少。

3.40%～60%有血小板减少。

4.易感染和出血。

5.CMML常有脾大。

四、实验室检查

（一）血象和骨髓象

1.持续一系或多系血细胞减少：血红蛋白<100g/L、中性粒细胞<1.8×10< span="">⁹/L、血小板<100×10< span="">⁹/L。

2.骨髓增生度多在活跃以上，少部分呈增生减低。病态造血。

四、实验室检查

MDS的常见病态造血

四、实验室检查

核出芽

核间桥

核碎裂

多核

多分叶核

巨幼样变

环状铁粒幼细胞

空泡

PAS染色阳性

核分叶减少

不规则核分叶增多

胞体小

颗粒减少

假Chediak-Higashi颗粒

Auer小体

小巨核细胞

核分叶减少

多核

四、实验室检查

（二）细胞遗传学检查

1.40%～70%的MDS有克隆性染色体核型异常，多为缺失性改变。

2.+8、-5/5q^-、-7/7q^-、20q^-最为常见。

3.FISH可提高细胞遗传学异常检出率。

（三）病理检查

（四）免疫学检查

（五）分子生物学检查

五、诊断

þ结合血细胞减少、相应症状、病态造血、细胞遗传学异常、病理学改变

þ诊断尚无“金标准”，是一个除外性诊断，应与以下疾病鉴别

1.CAA：常需与MDS-MLD鉴别。

2.PNH。

3.巨幼细胞性贫血。

4.慢性髓系白血病：需与CMML鉴别。

六、治疗

修订的MDS国际预后积分系统（IPSS-R）

注：*极好：del(11q), -Y；好：正常核型, del(20q), del(12p), del(5q)/del(5q)附加另一种异常；中等：+8, del(7q), i(17q), +19及其他1个或2个独立克隆的染色体异常；差：-7, inv(3)/t(3q)/del(3q), -7/7q^-附加另一种异常，复杂异常（3个）；极差；复杂异常（3个以上）。

（一）支持治疗

①输注红细胞和血小板；②防治感染；③祛铁治疗。

（二）促造血治疗

① EPO；②雄激素等。

（三）生物反应调节剂

①沙利度胺；②来那度胺；③ATG；④环孢素。

（四）去甲基化药物

①阿扎胞苷；②地西他滨。

（五）联合化疗

蒽环类抗生素联合阿糖胞苷、预激化疗或联合去甲基化药物。

（六）异基因造血干细胞移

是目前唯一可能治愈MDS的疗法。

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