［若光动态］北京希望组（武汉未来组）高勇博士访问若光医学研究中心

2017年7月21日，北京希望组（武汉未来组）高勇博士一行来到长沙，访问了若光医学研究中心。高勇博士介绍了北京希望组和武汉未来组在汪德鹏博士引领下，开展了基因测序、第三代测序仪研发等一系列前沿工作。王若光教授对北京希望组（武汉未来组）在基础研究、产业基础设备研发等方面取得的成就表示仰慕已久。北京希望组（武汉未来组）在基因测序等领域取得的成就有目共睹，是我国精准医学领域基础研究服务的重要团队之一。

高勇博士与王若光教授探讨了关于临床出生缺陷与产前诊断的发展、机遇与挑战，以及基因检测中存在的问题及与临床结合方面的着力点，并希望进一步开展精准医学研究方面的合作研究工作。

王若光教授介绍了若光医学研究中心正在开展的生殖内分泌与不孕不育疾病研究，出生缺陷与产前诊断表型与基因网络建设，中国人先天畸形与罕见病数据库工作。

我国精准医学的发展势头迅猛，人才济济，基因测序等基础工作与临床遗传病诊断之间结合紧密，具有广阔研究合作空间。

高勇博士也是遗传学领域-遗传大牛群等多个微信群的群主，在微信交流中与王若光教授神交已久，此次相见十分愉快，畅谈了基因检测、出生缺陷与产前诊断的诸多科学问题。

高勇博士简介

哈尔滨工业大学生物工程学士，生化与分子硕士，华中科技大学人类遗传学博士。

2012.07-2015.07博奥生物集团有限公司，研究科学家；2015.07至今，北京希望组生物科技有限公司，报告解读部总监。

2015年以来，主要负责北京希望组报告解读及遗传咨询等事宜的管理。主要工作包括：

（1）完成常规检测技术平台（如NGS、MLPA、qPCR、Sanger sequence、CMA、核型分析等技术）检测数据的分析、解读；

（2）针对受检者或临床医生的遗传咨询或技术支持工作；

（3）实验室检测数据质量评估与反馈工作；

（4）检测技术、分析流程、分析方法等方法的迭代与更新工作；5）部门工作人员岗位技能培训工作。

2012年至2015年主要参与工作：

（1）多种临床疾病的基因检测相关产品和服务的开发及相关数据分析工作，主要包括染色体异常疾病、单基因疾病等；

（2）健康相关（疾病风险）基因检测产品的开发工作，主要涉及对普通个体患常见肿瘤的风险评估产品的开发工作；

（3）参与国家973项目，主要内容为中国语言障碍遗传基础研究（单基因遗传性疾病与多基因遗传性疾病）。

博士学习期间主要研究内容为人类遗传性疾病（脂质代谢病、特发性先天性眼球震颤疾病）的发病原因的确定和相关致病基因功能研究。通过遗传学手段（连锁分析和直接测序技术）分析了一个脂质代谢性疾病和两个特发性先天性眼球震颤的发病原因，并发现了这几个家系的致病突变。通过分子生物学手段对一个特发性先天性眼球震颤致病基因的蛋白质的定位机理进行了分析。

硕士期间主要研究方向为肿瘤分子生物学。主要是通过分子生物学手段研究某个候选肿瘤致病基因导致肿瘤的致病机制，建立了该基因Knockdown的稳定细胞系，通过共聚焦荧光显微镜、侵袭小室、流式细胞等实验技术对该基因knockdown的稳定细胞系的增殖、迁移及侵袭能力和细胞骨架动力学改变进行了检测，初步确定了该基因在肿瘤的发生发展过程中起抑制作用。

发表论文：

Association study of developmental dyslexia candidate genes DCDC2 and KIAA0319 in Chinese population. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet, 2014. 165(8): p. 627-34.（并列一作，IF:3.27）

Association of specific language impairment candidate genes CMIP and ATP2C2 with developmental dyslexia in Chinese population. Journal of Neurolinguistics. Volume 33, February 2015, Pages 163–171

Association study of stuttering candidate genes GNPTAB, GNPTG and NAGPA with dyslexia in Chinese population. BMC Genet. 2015 Feb 3;16:7

Identification of compound heterozygous mutations in GNPTG in three siblings of  a Chinese family with mucolipidosis type III gamma. Mol Genet Metab, 2011. 102(1): p. 107-9.（一作，IF: 2.83）

Identification of a novel genetic locus on chromosome 8p21.1-q11.23 for idiopathic basal ganglia calcification. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet, 2010. 153B(7): p. 1305-10.（并列一作，IF: 3.27）

Stuttering candidate genes DRD2 but not SLC6A3 is associated with developmental dyslexia in Chinese population. Behav Brain Funct, 2014. 10(1): p. 29.（IF: 2.00）

Molecular genetic analysis of partial 9p trisomy in two Chinese families with mental retardation and facial anomaly. J Huazhong Univ Sci Technolog Med Sci. 2011 Aug;31(4):570-7.

Mutations in SLC20A2 link familial idiopathic basal ganglia calcification with phosphate homeostasis. Nat Genet, 2012. 44(3): p. 254-6.（参与但是非主要完成人，IF: 29.65）

若光医学研究中心

地址：长沙市高新区麓谷大道627号新长海创业基地B2栋8楼。

前往路线：自机场可乘磁悬浮到长沙高铁站，再转经地铁到梅溪湖文化中心站即可。长沙市内可以乘车到长沙市高新区麓谷大道627号。

患者预约微信：13308442096（若光医学中心），电话：[phone]。