CEAS的内镜下表现
非特异性多发小肠溃疡,是20世纪60年代在日本被提出来的疾病,女性好发,大多是幼年或青年时期发病,临床特征主要是贫血和低蛋白血症等。本病是常染色体劣性遗传的疾病,之后的遗传因子解析结果明确了前列腺素的细胞内跨膜蛋白的SLCO2A1是其致病遗传因子。从其结果来看,细胞内前列腺素的利用障碍是本病的主要病态,本病的英文名称被更换为CEAS( chronic enteropathy associated with SLCO2A1 gene)。
CEAS诊断图谱
CEAS的内镜下表现
CEAS诊断图谱的制作,在得到日本主要医院伦理委员会承认后,研究者们开始从各个医院对内镜图像及患者信息进行收集。从17家医院收集49例图像。在2015年10月,日本主要医院22名成员组成图像讨论委员会并召开了会议。在图像讨论委员会会议上,排除诊断判定困难的明病侧及典型的病例,选择CEAS典型的图像。
最终,确认SLCO2A1遗传因子变异的病例(22例)作为确诊病例。据临床进展及内镜下所见,同时也表现出了CEAS很典型,但不能确定遗传因子变异的病例作为疑似病例(9例)
在诊断图谱提示确诊的22例病例的临床表现中,收集内镜下表现如表1所示。
作为临床表现,女性多见,明确了比较年轻时发病,近亲结婚、亲族之间发病。还有,症状多是有腹痛,多有贫血、低蛋白血症。作为病变的部位,回肠部位最多,占50%,十二指肠及回肠、小肠全域(十二指肠及空肠和回肠)位居其次。虽然知道在回肠的CEAS病变最多见,但对于十二指肠病变有必要从头端开始检查。换而言之,要行上消化道内镜检查(EGD)的话,也有可能发现CEAS。十二指肠病变是H2受体拮抗剂及PPI治疗无效的难治性溃疡,年轻时在近幽门侧进行过胃切除的病例也较为多见。如表1所示的CEAS的内镜下所见,多发的比较浅的溃疡、非对称的斜行溃疡、斜向变形、轮状或是胶带样溃疡、狭窄(比较轻度的狭窄)是其特征性表现。虽然表1提示SLCO2A1遗传因子变异的种类,但SLCO2A1遗传因子变异种类的临床表现没有不同。
病例提示
根据提供的病例,对具体的CEAS的小肠溃疡的内镜下特征性表现进行论述。
病例1 患者70多岁,女性。患者25岁时在其他医院被诊断为非特异性小肠溃疡病(具体不详)
对于回盲部的狭窄在其他医院进行了回盲部切除,再次出现狭窄,之后共计进行了两次回肠部分切除。家族史里兄弟有小肠溃疡病,但死于其他疾病。没有近亲结婚。
SLCO2A1遗传因子变异阳性(c.940+1G>A/c.1807C>T),血清学检查,Hb9.9g/dl(输血后),血清白蛋白3.8g/dl。EDG可见胃呈年轮状变化(图1a),十二指肠可见溃疡瘢痕(图1b)。在双气囊小肠镜(balloon enteroscopy,BE)检查中,回盲部切除术后的吻合口可见浅的轮状易出血的溃疡(图1c)它的口侧数厘米处可见全周性的边缘明确的浅溃疡(图1d),伴随狭窄使镜身不能通过。BE检查中在回盲部吻合口周围使用气体石蜡进行造影,狭窄部蓄积着浅的气体石蜡,确认有浅溃疡(图1e)。有狭症状(进食后腹痛),进行了内镜下气囊扩张。
a、EDG检查中喷酒靛胭脂。胃幽门前庭部可见年轮样变化
b、EDG像。十二指所球部前壁有溃疡瘢痕。
c、肛侧BE像。回盲部切除后可见吻合口部浅的轮状易出血性溃疡。
d、c的口侧数厘米处可见全周性浅溃场(d),伴有狭身不能通过。
e、根据BE选择的造影图像。回盲部吻合口附近使用气体石蜡进行造影,狭窄部可见浅的气体石蜡残留。
像本病例这样的,可认为CEAS使十二指肠有溃疡或是溃疡瘢痕。还有,伴有轻度狭窄界限比较明显的浅溃疡是其特征性表现。对于难治性溃疡,以尽可能回避手术为目的;对于比较浅的溃疡,多是可以比较安全地进行扩张术,能进行内镜下气囊扩张。
病例2
患者40多岁,女性。10岁时出现贫血及低蛋白血症,有因十二指肠溃疡行幽门侧胃切除病史。家族史中,弟弟有肥厚性皮肤骨膜综合征、小肠溃疡病(具体不详),妹妹是CEAS患者(病例3)。血液学检查,Hb8.6g/l,血清Alb1.9g/dl。BE检查显示回肠下端可见假性憩室,偏心性变形、狭窄,斜向走行的浅的多发溃疡(图2a~c)。小肠的X线造影检查显示下段回肠多发的狭窄及斜向走行溃疡(图2d)。本病例,家族内发病,内镜下表现为浅的轮状、斜行溃疡、假性憩室样变形,X线造影检查显示多发溃疡,非对称性硬化、转弯,这些都是CEAS的特征性表现。
图2病例2患者40多岁,女性
a经肛侧BE像。下段回肠可见易出血性浅的轮状溃疡。
b 靛胭脂喷撒像。a的近旁侧有浅的斜行走向的溃病,也有片侧轻度的变形。
C回肠末端可见假性憩室。
d小肠X线造影。回肠下段充满钡剂的地方是多发的狭窄、非对称性使化及弯曲。双重造影中可见偏侧性管壁的硬化、斜向走行的瘢痕。
[病例3]
患者40多岁,女性。16岁时出现贫血及低蛋白血症,有因十二指肠球部遗疡性幽门侧胃切除病史。家族史中,弟弟有肥厚性皮肤骨膜综合征、小肠溃疡病(具体不详),姐姐是CEAS患者(病例2)血液学检查,Hb9.8g/dl,血清AIh1.9g/dl。在EDG检查中,胃和十二指肠吻合口部、十二指肠可见浅的轮状倾向的溃疡(图3a,b)。BE中,回肠下段可见假性憩室、斜行的多发溃疡(图3c)。为了精查行小肠X线造影检査,在回肠下段可见多发狭窄及斜行溃疡瘢痕(图3d)。本病例和病例2是姐妹。
图3[病例3]患者40多岁,女性
a EDC像,幽门侧胃切除术后, Billroth-I式再建。胃和十二指肠吻合口部可见轮状倾向的浅溃疡
b EDC像,喷酒靛胭脂。胃和十二指肠吻合口部、十二指肠也可见轮状倾向的浅溃病。
c 肛侧的BE像。下段回肠可见斜行的瘢痕,一部分可见浅溃疡。
d 小肠X线造影像。下段回肠可见憩室样变形。
[病例4]患者40多岁,男性。患者4岁时出现贫血及低蛋白血症,18岁时被诊断为非特异性多发性小肠溃疡病。家族史没有异常，SLCO2A1遗传因子检查因本人拒绝没有进行血液学检査,Hb12.3g/dl(口服铁剂),血清Alb2.8gdl。为了精査进行BE,可见多发的轮状伴有轻度狭窄的浅的斜行走向的溃疡(图4a),有高度的狭窄(图4b)。在小肠X线造影检査中,在狭窄口侧可见伴有浅的轻度狭窄的全周性溃疡(图4c)。对本病例图4b中的狭窄部位进行内镜下的气囊扩张术。
图4【病例4]患者40多岁,男性
a肛侧的BE像。在下段回肠不仅有轮状溃疡,还有斜行溃疡。
b a的溃疡的口侧有高度的狭窄,狭窄的旁边近肛侧可见浅的小溃疡。
c小肠X线造影像。黄色箭头是b的狭窄处。在口侧大约40cm处有浅的界限明确的全周性的溃疡(白色箭头)。
总结以上4例的图像,CEAS的特征是多的比较浅的溃疡、非对称性的斜行溃疡、斜行变形、轮状或是胶带样溃疡、狭窄(比较轻度的狭窄)。
总结
在日本,CEAS已被共同认定为由致病遗传因子导致的疾病。它的疾病概念还没有被广泛地认知,有可能被误诊为原因不明的小肠溃场病、克罗恩病等。今后,为了使本病能被广泛周知,期待能进一步积累病例。
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作为全国医药教育协会内镜专委会的组委宁守斌教授团队京空军总医院对于各种难治性的狭窄处理以及难治性的溃疡有着全院集中力量办大事的MDT团队，对于注水肠镜、内镜下早癌色素内镜的精查以及ESD治疗、POEM、ERCP等各种内镜治疗，特别是各种难解决的小肠镜诊治问题进行常规开展以及手把手教学，欢迎大家来学习，我们的宗旨是希望大家都能学习到造福更多的老百姓。
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