童话故事般的疾病,睡美人综合征!

克莱恩-莱文综合症(Kleine-Levin syndrome),又称睡美人症候群、睡美人综合症、周期性嗜睡与病理性饥饿综合症,是一种罕见的神经系统异常。通常见于男性少年,呈周期性发作(间隔数周或数月),每次持续3~10天,表现为嗜睡、贪食和行为异常。病因及发病机制尚不清楚,可能为间脑特别是丘脑下部功能异常或局灶性脑炎所致。

病人出现不可控制的发作性睡眠,每次睡眠持续数小时至数天,发作时不分地点、场合,各种刺激均不能使之清醒,发作时不吃不喝,醒后暴饮暴食,常常数倍甚至l0倍于平时饮食量,而且极易饥饿。数月至数年反复发作。这类病人不伴有内分泌的改变,也无心慌、出汗等植物神经功能失调的表现。多数病人表现肥胖。主要是由于睡眠使消耗量减少,而醒后又大量进食,营养素储存所致。此种肥胖也表现为全身均匀性肥胖。关于引起发作性嗜睡—强食症的原因。也是由于下丘脑后部肿瘤、炎症或外伤等疾病所致。

据英国《每日邮报》报道,来自英格兰莱斯特城的一名21岁的女大学生Rhoda Rodriguez-Diaz,患上了罕见的“睡美人综合征”,患上这种百万分之一几率的病症之后,她可以每天连续睡22个小时,甚至只能在梦中恍惚地吃饭、喝水、上厕所。最严重的时候她连续睡了22天。

Rhoda解释说:“其实我很痛苦,但是人们总是说我懒惰,这一点让我很烦,但我下定决心不让它对我的生活产生严重影响。”

Rhoda之前被医生诊断出患有极度疲倦的病症,直到去年9月,医生才终于发现这位学生患有百万分之一的Kleine-Levin综合症,即“睡美人综合征”。

“在我睡觉的时候,生活还在继续,” Rhoda说,“当我醒来的时候,现实会让我崩溃,并意识到我又错过了我生命中重要的一周。但是我很难向别人解释清楚,因为这种情况非常罕见,很多人都难以理解。”

全球患有这种病症的患者不超过1000人。

治疗方式有哪些?

据基因解码研究发现,基因因素是导致睡美人综合征的重要原因,基因突变导致下丘脑功能障碍,或者影响了血清素和多巴胺的代谢。每个人的致病基因不尽相同,需要找到致病原因,才能进行个性化治疗。比如一些人可以通过兴奋剂减少困倦;一些人通过补充维生素D、维生素B、铁补充剂和褪黑素等制剂疗效明显。此外,基因解码研究人员发现,锂可以减少许多患者疾病发作持续时间和疾病症状的严重程度,并且在预防以及预后时效果明显,有助于预防疾病复发。

佳学基因致病基因鉴定基因解码,不对疾病做任何假设,通过先进的基因解码技术,对基因序列进行基因解码分析,可以帮助患者找到致病基因,分析发病机制,并根据病因制定针对性的治疗方案,还可以帮助后代不再患病!

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