【W117】颌骨副脊索瘤
作者：陈洁，李汶洋，季平，重庆医科大学附属口腔医院颌面外科
副脊索瘤是一种组织起源至今不明的罕见软组织肿瘤，成人多见，男性略多于女性，多发生于四肢远端深部软组织，临床常表现为缓慢生长的无痛性软组织肿块，局部扩大手术切除后偶见复发和远处转移。2002年世界卫生组织新分类将软组织混合瘤、肌上皮瘤、副脊索瘤归为同一组疾病，自1951年Laskowski首先描述了此病后，目前国内外文献报道多为发生在四肢的个案报道，本文将报道1例罕见的发生在颌骨的副脊索瘤病例，描述该疾病发生在这一特殊部位的病例特点，并对发生在骨的副脊索瘤的研究进展作一综述。
1.临床资料
患者女性，34岁，因右侧下颌后牙区一无痛性渐大包块1年，于2017年2月3日入院。临床检查：全身情况良好，未见异常。专科检查：双侧面部不对称，右侧面部稍肿胀，触诊质软，压痛不明显。口内见46、47牙体未见明显异常，无叩痛，无松动，46、47颊侧牙龈颜色、形态正常，可扪及明显膨隆，触诊质中，无压痛。颏部、双侧颌下未扪及明显肿大淋巴结。
口腔锥形束CT（cone-beam CT，CBCT）检查示：46、47区下颌骨可见一大小约20.6mm×11.6mm×10.4mm的不规则低密度影，边界不清，颊侧密质骨膨胀变薄，部分穿破，囊腔周围可见大小不一的分房，46、47牙根包含其内，牙根无明显吸收（图1）。穿刺检查：于46、47颊侧穿刺抽出0.1mL暗红色液体。
患者于2017年2月4日在我院行46~47区病变刮除术，术中见囊腔内有分隔，将囊腔内病变完整刮除并送病理检查。重庆医科大学病理检查结果（图2）回示：瘤细胞胞质嗜酸性，呈巢状或索状排列，局灶腺样排列，并见黏液样间质，核分裂相少见（约1个/10HPF），结合免疫组化结果（图3）：SOX-10（-），S100灶性弱（+），MyoDI（-），Myogein（-），CD138小灶（+），CD38（-），GFAP（-），CD34血管（+），CD31血管（+），ERG血管（+），P63（-），Calponin（+），CK散在小灶（+），EMA（+），Ki67约5%（+），CKH（-），CK（-）L，CD68散在少许（+），SMA（-），Des（-），Vim（+），诊断倾向于副脊索瘤。
2.讨论
副脊索瘤组织起源至今仍无统一定论，可能来源于原始多潜能间叶组织，也可能起源于肌上皮细胞。副脊索瘤镜下可见瘤细胞呈巢状或条索状排列，周围有黏液样间质，粗细不等的纤维组织束将瘤组织分割成结节状小叶，瘤细胞外有大量黏液样基质，瘤细胞一致，体积较小，胞浆显著嗜酸性，核分裂相罕见。免疫组化：S-100、Vimentin、EMA、CK8/18均表现为阳性，CEA及角蛋白表现为阴性。本病例中镜检与免疫组化结果均符合副脊索瘤的诊断。目前国内外文献报道副脊索瘤多发生在四肢远端深部软组织，常见临床表现为大小不等的无痛性肿块。
本例患者发生在颌骨，此部位在以往的报告中未曾出现。收集到已被报道的发生于骨组织的副脊索瘤病例4例，其中病理诊断为软骨样副脊索瘤的病例2例。发生在长骨的副脊索瘤均因发现疼痛肿块而就诊，肿块大小不一；而本例颌骨副脊索瘤表现为无痛性肿块。发生于长骨的副脊索瘤X线表现为形状不定的低密度影，其中骨皮质均受累，可有膨胀，内可见细间隔；而本例发生在颌骨的副脊索瘤的X线检查表现为不规则低密度影，骨皮质也受累且膨胀，囊腔内也有分隔，与长骨副脊索瘤的影像学表现基本一致。副脊索瘤常需与脊索瘤及脊索样肉瘤鉴别。
陈秉昭和张杰英报道了1例25岁右上颌骨脊索瘤女性患者，临床表现为无痛性肿块，与本例相同，而X线片显示：牙槽骨呈溶骨性破坏。两者的组织形态、免疫表现大体类似，值得注意的是颌骨副脊索瘤基质中含高浓度透明质酸，用透明质酸酶处理后阿辛蓝染色可由阳性转为阴性，免疫组化CK1/10/19均为阴性；而颌骨脊索瘤黏液间质经透明质酸酶处理后阿辛蓝染色仍为阳性，且免疫组化CK的阳性率为89%。
陈彦平等报道了1例19岁颌下颌骨脊索样肉瘤男性患者，临床表现同样为无痛性肿块，X线片显示：肿块对应骨皮质吸收破坏，与本例不同的是其内部未见明显分叶状影像。颌骨脊索样肉瘤免疫组化不表达CK，其基质中的黏多糖用透明质酸酶处理后阿辛蓝染色不褪色，且免疫组化S-100阳性仅少数（约17%）。多数学者认为副脊索瘤是一种良性肿瘤，其治疗方式以手术治疗为主，因镜下往往发现有少量肿瘤细胞呈跳跃分布在周围软组织，手术需彻底切除。有文献统计了已被报道的6例副脊索瘤术后复发病转移的病例，其带瘤生存期相对较长，且转移灶对化疗、放疗均不敏感。
目前也倾向于认为副脊索瘤是一种低度恶性肿瘤。其预后需要更长时间的调查与分析。本病例已将病变完整刮除术，目前暂无二次手术计划。应长期随访，定期3个月拍片观察术区骨质生长情况，有无复发表现，若发现肿瘤复发，则视病变大小箱状切除或节段性切除病变下颌骨。如有恶性变时，应按恶性肿瘤手术原则处理。
结合本例病例，颌骨占位病变大致可分成牙源性肿瘤、非牙源性肿瘤、肿瘤样病变。初期常无明显症状，多因神经受累或肿瘤引起颌骨膨胀影响面型时发现。放射检查是常用辅助检查，主要通过清楚地显示整体的颌骨病变及其周围（牙、骨组织、软组织）的关系，判断病变类型。
本病例因肿瘤无痛性生长使颌骨呈现畸形，始被注意，临床表现相较于普通颌骨肿瘤无特征性，其影像学表现与成釉细胞瘤、骨巨细胞瘤、中央性颌骨癌类似，X线检查均为不规则的低密度影。需要注意的是成釉细胞瘤早期呈蜂房状影像，以后形成多房囊性样阴影，单房少见；典型的骨巨细胞瘤呈肥皂泡沫样或蜂房状囊性阴影，肿瘤周围骨壁界限清楚，临床表现一般无自觉症状，但有时可能引起局部间歇性隐痛；而中央性颌骨癌X线早期表现为病损局限于根尖区骨松质内，呈不规则虫蚀状破坏，以后逐渐破坏并浸润骨密质，且局部常有疼痛症状。由于本病发生的罕见性，术前常难与以上颌骨肿瘤相鉴别，需病理报告确诊。但在治疗X线检查显示颌骨病变为不规则破坏影像的患者时均应引起足够重视，选择恰当的手术方法。
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