【地中海贫血简介】风已悄悄起行

1、什么是地贫？

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血，由珠蛋白基因的缺失或点突变所致。

2、地贫的发病原因

组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使造成α、β、γ、δ合成失去平衡而导致的溶血性贫血。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。α基因异常导致α链合成障碍-α地中海贫血,β基因异常导致β链合成障碍-β地中海贫血

3、地中海贫血的人群分布状况

地贫是“两广”地区严重致死、致残性的遗传性血液病

在广西，每4-5人就有1个地贫缺陷基因携带者，每55个家庭就有1个有重型地贫出生风险，而每出生200-250个胎儿就有1个重型地贫患儿。

在广东，每10人就有1个地贫缺陷基因携带者，每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险，而每出生700-1000个胎儿就有1个重型地贫患儿。

4、地中海贫血的临床特征

（1）小细胞低色素性溶血型贫血(中、重度)

（2）黄疸

（3）肝脾肿大 (脾大明显)

（4）骨髓扩增

（5）发育迟缓

（6）合并感染

（7）Bart’s 水肿胎(α地贫,宫内或出生后半小时内死亡)

（1）α-地贫

（2）β-地贫

5、地中海贫血的诊断

1、血液学检查（血常规）

2、血红蛋白电泳

3、地贫基因检查

6、地中海贫血的治疗

（1）地中海贫血病人带来的家庭和社会负担。

重型α地贫：中晚孕期死胎，孕妇并发重度妊高症，每例人均误工费和治疗费5万元以上。

重型β地贫：每年须花5万元以上治疗费来维持生命。

中间型α和β地贫：终生贫血，大部分没有正常劳动力，每例人均年治疗费和生活费5万元以上。

（2）治疗

一般性治疗：

轻型者一般不需治疗，可适当补充叶酸、维生素C等，忌用铁剂（常误诊为缺铁性贫血）避免用氧化性药物

常规治疗：

输血：重型β地贫患者必须依赖长期规则的输血才能维持生命

除铁：除铁—去铁胺 、奥贝安可

唯一根治方法：造血干细胞移植

7、地中海贫血的预防

地贫完全可以预防，可以避免发生的！只要做好婚检、孕检、产检就完全可以避免生出地贫患儿。

海伦凯勒说过：“世界上最美的事物，不一定能用眼睛看到或者用手摸到，他们必须是用心灵去体会的。”每个人生下来都是快乐的天使，但是在我们的身边，身患地中海贫血的人却是折翼的天使，他们需要我们长期的关爱和保护。而我们为他们转发的每一条微信都是一阵温暖的风，转发成功之时，风已悄悄起行，如过我们坚持给予他们关注和帮助，那在不久之后，这群折翼的天使，必能乘风起行。