14岁初中生被诊癌前病变——这种病,十几岁发病,40岁癌变!

俗话说“人之命,天注定”,这话虽然很宿命,但也不无道理。

而对有些疾病来说,的确是很无奈和被动的,那就是遗传性疾病。

所谓命运就是,“命”是天生的,是父母给的,但“运”就得靠自己。

得了遗传疾病,虽然我们无法改变出身,但是通过了解它,依靠现代的医疗技术,也能改变命运。

今天我来分享的这个病例,是祖孙三代都检出腺瘤性息肉,14岁的初中生,已经是癌前病变(低级别上皮内瘤变)。

这个家族中,已知死亡病因的,就有两位在40岁前死于结肠癌。

因为他们得了一种遗传病——家族性腺瘤息肉病(FAP)。如不加处理,这是一种100%在40岁前癌变的疾病。

一家三代都是这种病,最小的14岁,2人已经死于癌

胃肠镜检查,发现息肉是家常便饭,一枚良性的息肉不算事儿,两枚、三枚息肉可能也不算事儿,那么数量再多一些呢,十枚、百枚,甚至数不清的上千枚呢,就算摊上事儿了!

当息肉呈现规模出现的时候,就可得从息肉改称为“息肉病”了。凡事成了规模,都要引起人注意。“反常必有妖”。

那是2019年的4月份,一个40岁的男性,因“间断大便带血4月”来我们内镜中心做肠镜检查,发现结肠多发(属于非常多的那种,近100枚)息肉。

当时怀疑FAP,就劝他办理住院手续,把胃镜一起做了。然后根据结果,再行手术切除。

结果胃镜也发现了问题:

胃内多发息肉;十二指肠降段癌前病变(低级别上皮内病变)。

于是第三天,先进行了结肠息肉切除术,因为太多只能分次切除,只好拣大的切了10余枚,其中3枚病理提示为高级别上皮内瘤变,即马上要癌变。这次检查还算及时!

追问病史,男主父亲因结肠癌42岁病故,其一姐姐40岁因结肠癌病故。

根据这些情况,我们的诊断的是“家族性腺瘤息肉病(FAP)”。

一周后,又做了内镜下黏膜剥离术(ESD),将十二指肠癌前病变切除。

2019年12月,再次行结肠镜检查,又切除30余枚息肉。

鉴于明确了诊断,我就劝他的家人及时做胃肠镜检查,包括直系、旁系亲属,都要做胃肠镜筛查。

结果,他14岁的儿子,也发现问题:

胃内多发息肉,十二指肠多发病变,活检病理证实为癌前病变(低级别上皮内瘤变)。

结肠也有多发息肉,明显的十余枚,但处于萌芽状态的,就很多了。

14岁孩子的息肉

什么是FAP?

家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传病。

一旦有一个病人发病,其子女就有50%的可能性遗传疾病。

约2/3的FAP患者来自父母遗传,

而患者的兄弟姐妹也有一半机会得FAP,

其余1/3的FAP 患者并不是遗传自父母原因是由于新的基因突变而引发的FAP。

起初多是因为腹痛不适、腹泻或者其他不适的胃肠道症状之后,就医查肠镜,然后肠镜的结果惊人:整个结肠都密密匝匝的分布着几十、几百甚至几千个肠息肉。

然而肠息肉病虽然也是个模糊的称呼,包含了各种各样的类型的肠息肉问题。只有那些有较大可能发展成肿瘤的息肉,我们才称之为“癌前病变”。

然而在家族性腺瘤性息肉病(FAP)面前,却不能心存侥幸。

FAP是个硬茬。

作为一种常染色体显性遗传性疾病,FAP主要病理变化是大肠内广泛出现数十到数百个大小不一的息肉,严重者从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉,息肉数量可达数千个。

息肉自黄豆大小至直径数厘米不等,常密集排列,有时成串、成簇。发病初期无明显症状,随着息肉的增多、增大,患者可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等表现。

家族性腺瘤性息肉病(FAP),就像写好了一个计算公式,敲一下计算器的结果键一样,有着很大的概率会得到我们不想得到的结果。

经常少年时发现问题,没有处理,到了中年就发生恶变了,而且遗憾的是,穷尽各种手段,也很难会有逆转。

证据表明,几乎100%的患者会在40岁前癌变

当然也不是说,所有的息肉都会等到你40岁的时候才开始恶变,也有很多人在20几岁就已经癌变。

简单地说,得了这个病的人,这辈子肠子上的息肉发展成肠癌,简直太容易,是必然的事。

所以,家族性腺瘤性息肉病,约等于遗传性的肠癌。你根本防不胜防!

父亲的图片

那么怎么治疗呢?

这种几乎是100%会癌变的息肉,不但多,还“野火烧不尽”。所以越来越多的专家学者推荐在诊断明确了是FAP之后,有条件手术的及早手术,最好能把长息肉的肠管都切除。

也许有人面露难色,“经常复查不可以么”。

只是对于这么一个很明确也很让人难过的结局面前,任何期待都难免是侥幸。

唯有早发现+早诊断+早处理,在癌变发生之前解决他们,才是最重要的。

FAP出现症状的年龄为20岁,发现癌变的平均年龄为35-40岁,20岁左右出现癌变者为数极少,因此理想的手术时间在20岁以前,一旦确诊,应立即行手术治疗。

手术方式主要有以下几种:

全大肠切除+末端回肠造口术、全结肠切除+回肠直肠吻合术、全大肠切除+回肠储袋肛管吻合术。具体术式及手术时机还需结合患者具体病情进行综合考虑。

目前临床上以全大肠切除+回肠储袋肛管吻合术最常用,它将可能发生病变的全部大肠切除,根治性好,但是对性功能、排尿功能和大便功能影响较大。

对于一些年轻尚未生育,而且直肠息肉较少者,可以考虑保留部分直肠,然后定期随访将发现的息肉摘除,这样对性功能和大小便功能的影响较小,而且效果也较好。

随访和筛查

FAP高危人群通常需要从10~15岁开始进行每年的肠镜监测,直至35岁,然后每3年检查一次。

一旦确诊为FAP,就应当建议其直系(父母、子女)或旁系(兄弟姐妹)做胃肠镜筛查及基因检测。

总的来说,对于FAP患者或者有遗传性家族史的人群,应该提高警惕,不要等到出现症状甚至是无法挽回的严重病变时才就诊。

定期体检,以便早期发现,及早处理,从而进行效预防,发现病变后早期处理,预防癌变,提高生存率。

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撰文、编辑:老杜  联络:dulin666

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