内科学-Fanconi综合征

Fanconi综合征

定义

ž  Fanconi综合征是遗传性或获得性近端肾小管多功能缺陷的疾病，存在近端肾小管多项转运功能缺陷，包括氨基酸、葡萄糖、钠、钾、钙、磷、碳酸氢钠、尿酸和蛋白质等

病因

ž  原发者多为常染色体隐性遗传，可单独或与其他先天性遗传性疾病共存

ž  继发性可继发于慢性间质性肾炎、肾髓质囊性病、异常蛋白血症、多发性骨髓瘤、重金属及其他毒物引起的中毒性肾损害等

临床表现

ž  原发性疾病的表现

ž  多饮、多尿、脱水、佝偻病、生长发育迟缓等

ž  尿液异常：全氨基酸尿、高磷酸盐尿、碳酸氢盐尿，尿葡萄糖、尿钾、尿钠、尿尿酸等的升高；可合并少量蛋白尿，晚期可导致肾功能衰竭

ž  血液学检查：代谢性酸中毒、低钾血症、低钠血症、低尿酸血症、低磷血症、低碳酸血症等，并出现相应的症状

实验室检查

• 尿常规、血、尿同步测电解质、尿糖、尿氨基酸、影像学检查和病因方面的检查诊断
• 具备上述典型表现即可诊断，其中肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿为基本诊断条件

治疗

• 病因治疗
• 近端肾小管酸中毒应给予对症治疗
• 严重低磷血症需补充中性磷酸盐及骨化三醇
• 低尿酸血症、氨基酸尿、糖尿等一般需要特殊治疗

本章小结：

ž  肾小管酸中毒的定义

ž  肾小管酸中毒的分类

ž  各类肾小管酸中毒的临床表现和实验室检查

ž  各类肾小管酸中毒的诊断与治疗

ž  Fanconi综合征的定义

ž  Fanconi综合征的临床表现和实验室检查

ž  Fanconi综合征的诊断与治疗

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内科学

内科学在临床医学中占有极其重要的位置，它是临床医学各科的基础学科，所阐述的内容在临床医学的理论和实践中有其普遍意义，是学习和掌握其他临床学科的重要基础。它涉及面广，包括呼吸、循环、消化、泌尿、造血系统、内分泌及代谢、风湿等常见疾病以及理化因素所致的疾病。与外科学一起并称为临床医学的两大支柱学科，为临床各科从医者必须精读的专业。