Klippel-Feil综合征（短颈畸形）鉴别诊断

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短颈畸形影像表现

概述

Klippel-Feil综合征（短颈畸形）：是由于颈椎先天性分节障碍引起的一种疾病。男女发病比例为1.3∶1。

病因病理

正常情况下受孕后14天，原肠胚产生间充质细胞，形成将来的头、心血管以及轴旁中胚层与侧中胚层。在胚胎20~30天，轴旁中胚层沿头尾方向分化为球状分节的结构，称之为体节。成熟后体节分化为3个部分：生骨节，形成椎体部分；生肌节，形成肌肉部分；生皮节，形成皮肤部分。生骨节要经历再分节的过程，由头部至尾部形成椎体。

Klippel-Feil综合征就是由于基因突变或者其它因素作用下，引起的分节与再分节障碍所导致，一般分为 3种类型：Ⅰ型，为多个颈椎椎体融合；Ⅱ型，为仅1~2个椎间隙相邻的椎体发生融合；Ⅲ型，为颈椎融合同时合并胸段或腰段椎体的融合畸形

临床表现

Klippel-Feil综合征典型的临床表现为短颈、后发际低及颈椎活动受限。近一半的患者仅有这三种表现，部分患者常合并其它系统的先天性异常，包括脊柱侧弯、泌尿生殖系统畸形、耳聋、颈肋、心血管系统异常等等。由于部分颈椎融合，脊柱的生物力学发生改变易导致颈椎不稳造成脱位或半脱位，引起神经系统症状。

影像表现

Klippel-Feil综合征的影像学表现比较典型，无论是X线平片还是CT，均可显示两节或多节颈椎的融合，既可以是连续多节椎体受累，也可以是跳跃式的；可以是椎体的融合，也可以是附件的融合，或者两者同时发生。有研究表明发生颈椎融合的上颈段椎体由于过度运动经常会导致颈椎不稳或半脱位，下段颈椎由于运动异常及不良应力作用容易导致退行性变，出现椎间盘突出、韧带钙化及颈椎椎管狭窄等继发性病理改变，而对于儿童患者发生颈椎脱位或半脱位较为常见。

鉴别诊断

儿童Klippel-Feil综合征需要与其它后天性疾病相鉴别，如青少年类风湿性关节炎、颈椎结核修复期等。但本病具有儿童Klippel-Feil综合征典型的临床表现为短颈、后发际低及颈椎活动受限等三联征，结合典型的颈椎融合畸形鉴别不难。

本文首发：新乡医学影像

责任编辑：孙颖

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