科普|罕见病是如何定义的，保险赔付罕见病的治疗费用嘛？ / 开普饭

2020年第 63 篇

马上新上线的国民百万医疗尊享e生2020，有个很大的特点，就是包含了121种罕见病的医疗责任，0免赔！那么问题来了，什么是罕见病，都有哪些罕见病，一般的医疗保险是否报销罕见病的医疗费用呢？

下面，我们就来认识一下罕见病！

什么是罕见病？

百度百科：

罕见病，指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。

虽然被称作“罕见病”，但“罕见病”其实并不算罕见。目前罕见病约占人类全部疾病的10%。我国人口基数大，据估计，国内大约有2000多万罕见病患者。其中，大约50%的罕见病患者是儿童。目前已知的罕见病超过8000多种，虽然单一来看罕见病的发病率较低，但是总体的综合发病率达到1/100,并且有80%的单基因病患儿是没有家族史的。所以，在我们的生活中，罕见病并不罕见。

国际罕见病日

或许大多数人不了解罕见病，但是番茄相信很多人应该听过“瓷娃娃”、“渐冻人”、“蝴蝶宝贝”、“月亮孩子”、“不食人间烟火的天使”等美丽的名字。其实在这些美丽名字的背后，这些孩子都是罕见病患儿。

每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，今年的罕见病日宣传主题是“连接健康和社会关怀（Bridging Health and Social Care）”。

国际罕见病日（Rare Disease Day）是由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起的，确定2月29日为国际罕见病日，因为四年才有一次，寓意罕见病之“罕见”；随后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定义为“国际罕见病日”。

诊断困难，误区重重

在临床上，罕见病治疗面临一个较大的难题：确诊难！由于患病个例较少，罕见病本身又非常复杂，部分医院由于缺少专业医疗团队、先进生化及遗传学诊断手段等因素，使得部分医院很难识别罕见病。

目前大约有5000-6000种罕见病可能是由于多个不同基因引起的，有的致病基因还未被人类认识，只能靠经验诊断。数据显示，一个罕见病患者平均要看5-10个医生，15%的罕见病确诊时间平均需要5年。每种罕见病的病因和表现都有其特异性，多数会对机体的器官及系统造成严重的不可逆的损害，甚至危及生命。所以误区重重的诊断，经常会耽误患者治疗。