Neurology病例：颈动脉夹层的少见病因：Fabry病
颈内动脉夹层（CAD）是年轻人缺血性卒中的主要原因，罕见与Fabry病（FD）相关。49岁的男性，因潜在的自发性CAD导致左侧大脑中动脉急性闭塞，接受静脉溶栓和机械取栓，实现了完全再灌注（图1）。
进一步检查除外了其他卒中病因，但发现患者双侧角膜涡状营养不良（cornea verticillata）和大纤维感觉性多发性神经病，下肢温度觉受损（图2D-F）。低α-半乳糖苷酶水平和分子遗传学检测证实致病性GLA突变（c427G> A p.[Ala143Thr]），确诊为FD。
本例提示FD可能为CAD的一种罕见的病因，因鞘脂在血管壁沉积。
（图1：诊断性DSA可见因潜在的夹层[特征性的火焰状外观]而导致的左侧颈内动脉闭塞[A]； 机械取栓期间[B-C]和结束时[D]的DSA图像可见颅外和颅内颈内动脉再通和壁夹层[D；箭]）
（图2：A：基线脑CT可见左侧大脑中动脉M1段的高密度征；B：取栓术后数字减影血管造影可见完全再灌注[脑梗死溶栓（TICI）2B]；C：后续脑MRI可见遗留的基底节梗死；D-E：定量感觉检测提示下肢冷热感觉受损；F：角膜共聚焦显微镜可见双侧角膜涡状营养不良；CDT-HDT=冷热检测阈值）
[参考文献]
Theodorou A, Palaiodimou L, Kokotis P, Papadopoulou M, Fradelos S, Voudouri A, Zompola C, Magoufis G, Arvaniti C, Bonakis A, Tsivgoulis G. Teaching NeuroImages: An uncommon cause of carotid artery dissection: Fabry disease. Neurology. 2020 Nov 10;95(19):e2711-e2713.