Neurology病例：三叉神经节发育不全为诊断Gómez-López-Hernández综合征的影像学线索
42岁女性，儿童时期就出现共济失调和面部麻木。患者父母没有血缘关系。查体提示共济失调，脱发，角膜反射消失以及右侧三叉神经支配区感觉迟钝（图1）。脑MRI可见菱脑融合（rhombencephalosynapsis）和三叉神经发育不全（图2）。外显子组测序排除了其他遗传疾病。诊断为Gómez-López-Hernández综合征（GLHS）。
GLHS是一种罕见且可能诊断不足的神经皮肤疾病（罕有病例描述），其特征为共济失调、脱发、三叉神经麻痹、菱脑融合和短头畸形（brachyturrycephaly）。GLHS的遗传学仍然未知。脑部成像包括可见于其他综合征的菱脑融合。三叉神经节发育不全是诊断GLHS的神经影像学线索。
（图1：Gómez-López-Hernández综合征患者，正侧面可见短头畸形，中面部发育不全，斜视和左侧顶部脱发）
（图2：A-B：T2WI可见菱脑融合，特征是无小脑蚓部，伴小脑半球融合[箭]；C：冠状位FIESTA可见右侧三叉神经发育不全[箭]；D：图像放大突出右侧三叉神经发育不全[蓝圆圈]，比正常对侧神经薄[绿圆圈]）
[参考文献]
Perrone E, Burlin S, D'Almeida V, Alvarez Perez AB, Lygia de Macena Sobreira N, Procaci VR, Avelino Jacobina MA, Barsottini OG, Pedroso JL. Teaching NeuroImages: Trigeminal Ganglia Hypoplasia as Imaging Clue for the Diagnosis of Gómez-López-Hernández Syndrome. Neurology. 2021 Mar 16;96(11):e1593-e1594.
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