结节性硬化症(TSC)
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结节性硬化能治好吗,结节性硬化症可以治愈吗?
结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,伴随散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,现脑.皮肤.周围神经.肾等多器官受累,现代医学临床特征是面部皮脂腺 ...
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结节性硬化症的治疗方式有哪些?
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女,29 岁,发现腹部巨大包块入院,头颅 MR 与肺部 CT 均发现异常
患者,女,29 岁,因「发现腹部包块 1 月余」入院. 现病史 患者诉一月前体检发现腹部巨大包块,大小约 20 cm×15 cm,无压痛,外院 CT 检查示: 双肾肿瘤性病变,错构瘤可能.为求进一步诊 ...
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为什么结节性硬化症患者容易出现自闭症?
"妈妈,你快看那个人脸上好像有蝴蝶诶."童言总是无忌,可就是这些看起来是陈述事实的言论,让很多结节性硬化症患者产生自卑甚至是自闭的表现.结节性硬化症有一个好听却又残忍的名字:&qu ...
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可治性罕见病—结节性硬化症
一.疾病概述 结节性硬化症( Tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,是TSCl/2基因突变导致mTOR蛋白的过度激活,从而异常细胞生长增殖,蛋白合成 ...
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历时 23 年,终于明确诊断,竟然是罕见遗传病
病例资料 现病史:患者,青年女性,23 岁,文盲,右利手,因「双侧腰痛 1 周」于 2020 年 06 月 11 日就诊我院,腹部 CT 示:考虑双肾错构瘤并左肾感染及血肿可能,左肾周积液.考虑「左肾 ...
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结节性硬化症怎么治疗-蝴蝶结症(TSC)
有一种美丽却忧伤的病痛叫"蝴蝶结症"医学称之为结节性硬化症(Tuberous Sclerosis,TSC),比较罕见病的一种.结节性硬化患者脸上以鼻子为中心,向鼻翼两边以蝴蝶形状长 ...
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多系统疾病 | 结节性硬化症(TSC)
来源:东南大学附属中大医院放射科 病史 女性,33岁:发现肌酐升高2月余,尿色深,夜尿增多 患者有"癫痫"病史30年余,近10年未再复发:鼻翼两侧较密集大小不一红色斑丘疹 影像学表 ...
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结节性硬化症的超声和CT表现
结节性硬化症(TSC)又称又称Boumeville病,是一种以智力障碍.癫痫及面部皮脂腺瘤(现证实为血管纤维瘤)为主要症状的常染色体遗传病,可能与生发层基质细胞异常增殖分化有关.大脑为结节性硬化症最常 ...
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首个植物来源大麻素新型抗癫痫药!欧盟批准Epidyolex第3个适应症:治疗结节性硬化症(TSC)相关癫痫!
2021年04月20日讯 /生物谷BIOON/ --英国制药公司GW Pharma是植物源性大麻素治疗产品研发领域的全球领导者,致力于从大麻中发现.开发.商业化新型治疗药物.近日,该公司宣布,欧盟委员 ...
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首个植物来源大麻素新型抗癫痫药!英国批准Epidyolex第3个适应症:治疗结节性硬化症(TSC)相关癫痫!
来源:本站原创 2021-08-16 01:18 Epidyolex已被批准3种罕见儿童期发作.难治性癫痫. 2021年08月16日讯 /生物谷BIOON/ --Jazz制药公司旗下GW Pharma ...
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2021全球结节性硬化症关爱日 | 关注“蝴蝶结症”,为TSC患者保驾护航
前言 结节性硬化症虽罕见, 却常累及多个器官和系统 结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,TSC)由法国神经病学家Désiré-Magloire Bourneville于 ...
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什么是结节性硬化症?结节性硬化的症状
结节性硬化症(TSC)是一种发生在约6000名婴儿中中会出现在1人身上的遗传性疾病,可涉及身体的多个器官,包括大脑.心脏.肾脏.肺.眼睛和皮肤.这种疾病可能出现在任何年龄,通常根据特定的临床标准和/或 ...
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【晨读结果公布】2021.01.05 多系统疾病——结节性硬化症
病史 ·女,33岁 ·主诉:发现肌酐升高2月余 ·体格检查:鼻翼两侧见较密集.大小不一红色丘疹 ·既往史:有"癫痫"病史20余年 MR平扫+CT平扫 编辑/校对 吴志军
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超声诊断多脏器受累的结节性硬化症
病史摘要-- 患者女,51岁,双肾多发错构瘤病史多年,30年前因肾错构瘤破裂出血于当地医院行"肾脏肿瘤切除术",术后病理证实.本次患者因肾功能不全来我院行透析治疗. 入院后常规超声 ...