100篇泛癌研究文献解读之泛癌拷贝数变异情况探索

为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹，加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/  为此我也录制了系列视频教程在：TCGA知识图谱视频教程（B站和YouTube直达）

本文发表于Nat Genet. 2013 Oct;，引用已经近1000了，题目很简单，是Pan-cancer patterns of somatic copy number alteration.系统性的探索了11个癌症的近五千个样本的拷贝数变异情况。本文献解读属于100篇泛癌研究文献系列，首发于：http://www.bio-info-trainee.com/4132.html

关于SCNA

肿瘤的somatic的拷贝数变异，区别于肿瘤的somatic SNV，也非常重要，这里作者选取了11个癌症的近五千个样本，超过20万的CNA，平均每个样本是40个CNA,这里作者对SCNA进行分类：

  • focal SCNAs that were shorter than the chromosome arm (median of 11 amplifications and 12 deletions per sample);

  • arm-level SCNAs that were chromosome-arm length or longer (median of 3 amplifications and 5 deletions per sample);

  • copy-neutral loss-of-heterozygosity (LOH) events in which one allele was deleted and
    the other was amplified coextensively (median of 1 per sample);

  • whole-genome duplications (WGDs; in 37% of cancers).

肿瘤纯度和倍性的分布

很多软件都可以针对NGS数据计算肿瘤纯度和倍性，而且最新的TCGA pan-cancer计划，本来就会提供这些数据， https://gdc.cancer.gov/about-data/publications/panimmune

关于 Recurrent focal SCNAs

需要使用算法来得到显著的Recurrent focal SCNAs，比如GISTIC2算法

也有其它就，欢迎大家试用：RUBIC identifies driver genes by detecting recurrent DNA copy number breaks 有趣的是，发表到现在，引用才4个，Nat Commun. 2016 Jul

癌症特异性SCNAs

结论也平淡无奇，就是每个癌症内部都有SCNAs，是在泛癌分析结果里面没有的。

关于Chromothripsis

染色体破碎，Chromothripsis

后记

可能是一直以来对SCNAs的偏见，这篇文章我并没有好好读下去，而且感觉全文的结论很少，不够证据充分！

当然了，如果你想超脱于他们的泛癌计划已经发表的研究，那么就非常有必要跟着我读完这100篇泛癌文献！

详见我的100篇泛癌研究文献解读目录：http://www.bio-info-trainee.com/4132.html

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