短肋-多指(趾)综合征(Short rib -polydactyly syndrome,SPR)

长沙市妇幼超声科袁红霞主任提供图片和病例

长沙市妇幼超声科袁红霞

@王若光,王教授:我们做了一个病例,窄胸短肋,四肢严重短小,多指趾(25个指趾)多发畸形,后在某医院引产,追踪产后情况,与我产前所见完全吻合,考虑短肋多指综合症。您的意见呢?请教您和孕妇沟通需要注意什么?

王若光,若光医学中心回复:

短肋-多指(趾)综合征(Short rib-polydactyly syndrome,SPR)是在产前超声诊断中可以发现并诊断的疾病之一。这个病例标本很难得,建议取材后我们进行研究。

SPR分为四型,遗传特性不同(具体见后述)。

这个病例我认为是SPRI型(I- Saldino-Noonan 型),建议留取引产胎儿标本作为先证者,必要时父母进行检测,以明确是否家系遗传,并建议收集该例家系情况,既往是否有过此类病例发生,夫妻双方及家庭基本情况,明确致病基因对于今后的健康生育有帮助。

关于SPR四型的资料,请参阅如下:

短肋-多指(趾)综合征(Short rib -polydactyly syndromeSPR

Short Rib- Polydactyly Syndrome isa family of four closely relateddysplasias

I - "Saldino-Noonan 型"

II - "Majewski 型"

III - "Verma-Naumoff 型" (DYNC2H1相关)

IV - "Beemer-Langer 型"

SPR分为四型(即如上)。

短肋多指畸形综合征(SRS)是具有ciliopathies系病特征的一组疾病。ciliopathy病是蜂窝纤毛或纤毛锚定结构及其基体,或纤毛功能异常的一种遗传性疾病。

已知原发性纤毛在刺猬骨骼发育信号转导中起重要作用。

ciliopathies系病与下面8种疾病关联

SRP I(Saldino Noonan型)

SRP ll(Majewski型)

SRP Ill(Verma-Naumoff型)

SRP IV(Beemer Langer型)

Jeune胸廓萎缩

Ellis-Van Creveld(EVC)综合征

Sensenbrenner综合征

Weyer面骨发育不全。

目前的研究认为属常染色体隐性遗传致死性疾病。

胎儿在出生后不久,由于继发肺发育不良,呼吸功能不全而死亡。

(一)SRP I,短肋多指畸形综合征I

1、常见异常

(1)生长:身材矮小。

(2)四肢:短;多指(趾)或并指(趾)畸形;长骨的干骺端不规则,从内侧到外侧段纵向延伸生长;指(趾)骨的骨化程度低。

(3)躯干:短、水平肋骨;椎体周围切迹样骨化缺陷。

(4)骨盆:髂骨小,髋臼顶水平生长,髋臼外侧面三角形骨化缺损。

(5)其他:心脏畸形,包括大血管转位、左室双出口,右心室双出口、心内膜垫缺损,和右心发育不良;多囊肾;阴茎发育不良;泄殖腔发育缺陷;肛门闭锁。

2、偶发异常

诞生牙,轴前多指(趾)畸形,性反转(核型46XY的女性表型)。

3、病因

这种疾病有常染色体隐性遗传模式。致病基因尚未鉴定。

(二)SRP II型,短肋多指畸形综合征II

1、常见异常

(1)生长:矮小,不对称短肢。

(2)颅面:正中唇裂腭裂,鼻子短扁平、低,小而低位的畸形耳朵。

(3)四肢:同时存在轴前、轴后多指(趾),并指(趾);短指;不成比例的短,椭圆形的胫骨不对称;短,圆形的掌骨和跖骨;肱骨、股骨和骰骨侧面的近端,骨骺过早骨化、骨化不全;指(趾)骨骨化程度低。

(4)躯干:窄胸肋、锁骨短高水平位生长。

2、其他

模棱两可的生殖器,发育不全的会厌、喉;多囊肾小球和肾远端小管局灶性扩张。

(三)SRP III型,短肋多指畸形综合征III

1、常见异常

(1)生长:身材矮小。

(2)肢体:短,弓形股骨和肱骨,股骨和肱骨内中轴及皮质增厚,杯状骨突在股骨、肱骨和指骨上突出。

(3)躯干:狭窄和短圆柱形体,水平肋骨,椎弓根增粗,大致正常的椎体;方形肩胛骨。

(4)骨盆:小、方形髂骨。

(5)其他:心脏,肠道,生殖器,肝脏和胰腺,均可见异常。

2、偶发异常

轴后多指(趾)。

3、病因学

常染色体隐性遗传。认为是IFT80DYNC2H1突变所致。IFT80编码一个蛋白是重要的细胞纤毛内部运输、维护和感觉功能的基础。DYNC2H1编码胞质动力蛋白参与逆行运输在体外和体内细胞纤毛运输功能。在这些突变的两个基因已经确定在“Jeune胸廓萎缩(窒息性胸廓营养不良)”中存在,并认为二者互为一种变异类型。

(四)SRP IV型,短肋多指畸形综合征IV

1、常见异常

(1)生长:身材矮小。

(2)四肢:短,胫腓骨和尺骨干骺端缘光滑;胫骨比腓骨长。

(3)躯干:狭窄,圆柱形,短,水平肋或横肋;高位锁骨,肩胛骨小。

(4)骨盆:小髂骨。

(5)其他:心血管系统异常、肠旋转不良、多囊肾和胰腺,副脾,脐膨出。

2、偶发异常

眼距过宽,视网膜缺损、分叶状舌头,正中唇腭裂,小阴茎,多囊肾,多小脑回畸形、胼胝体发育不全,脑积水,小脑发育不良,下丘脑错构瘤。

3、病因

常染色体隐性遗传。致病基因尚未鉴定。

参考文献(略)。

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