X-连锁腓骨肌萎缩症1型的头颅MRI
X-连锁腓骨肌萎缩症1型(X-linked Charcot-Marie-Toothdisease，type1，CMTX1)是一种周围神经遗传病，由位于X染色体的编码缝隙连接蛋白32的GJB1基因突变导致。其典型临床表现为进行性、对称性下肢远端肌无力和萎缩，伴随远端感觉减退及腱反射减弱，少数患者出现一过性中枢神经系统症状和可逆的脑白质损害，可完全缓解。
MRI表现为可逆性的双侧胼胝体、放射冠区、内囊后肢的多发对称性长T1长T2信号，FLAIR高信号，弥散受限，无强化(见图1)。肌电图检查对疾病诊断及鉴别诊断有重要意义，确诊有赖于基因检测。
图1:CMTX1双侧胼胝体、放射冠区、内囊后肢的多发对称性DWI高信号
腓骨肌萎缩症 (Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) 是最常见的遗传性周围神经病, 患病率1/2500,其中由间隙连接蛋白Connexin32 (Cx32) 基因突变引起的X-连锁显性腓骨肌萎缩症 (X-linked dominantCharcot-Marie-Tooth disease) 又称CMTX1是第二常见的类型, 占整个CMT的4.1%～9.8%。
周围神经系统中Cx32分布于郎飞氏节的节旁区和施-兰切迹处, 在同一雪旺氏细胞的不同片层之间形成自身间隙连接通道, 介导小于1KDa的离子、代谢产物及信号分子等快速弥散至轴索外膜, 为直接的电和代谢偶联提供特殊通道。这一通道对轴索的存活和功能维持具有重要意义, 也可能是髓鞘-轴索相互作用的重要中介。
Cx32突变导致连接蛋白正常功能丧失和/或毒性功能获得均可能引起髓鞘功能改变、髓鞘-轴索相互作用异常, 从能引起周围神经病。中枢神经系统中Cx32与Cx29、Cx47共同分布在少突胶质细胞上, 形成杂合间隙连接通道。目前已有动物实验证实Cx32突变导致雪旺氏细胞和少突胶质细胞功能丧失, 引发周围神经和中枢神经髓鞘化障碍。
参考文献（略）