从中晚期到早期筛查，和瑞基因的肿瘤防治事业与梦想
希望今后五年、十年之内，贝瑞基因能够做到：致愚致残致死三类出生缺陷，在孩子尚未出生之前，为人父母者能够知情；在尚能治愈的肿瘤早期阶段，患者就能通过基因检测获知病情，为肿瘤患者带来生的希望！
——周代星博士
贝瑞基因CEO
早在2010年贝瑞基因成立的时候，周代星就产生了进军肿瘤领域的想法。贝瑞基因从无创检测染色体疾病起家，自然也会想到往单基因疾病扩展。
团队成立不久便开始研究单基因疾病检测技术，即后来的环化单分子扩增和重测序技术（Circulating Single-Molecule Amplification and Resequencing Technology，cSMART）。
当技术团队发现这项技术可以从母亲血液中检测出含量极低的游离胎儿DNA突变时，他们意识到cSMART技术可以应用到肿瘤的无创检测，而且具有相当可行性。
2013年，贝瑞基因肿瘤事业部正式成立。随后，以cSMART为核心技术之一的昂科益（Onconi）肿瘤分子诊断产品上市。
这是贝瑞基因肿瘤事业的开端，也是和瑞基因的起源。基于这一产品，贝瑞基因延伸出了包括中晚期肿瘤用药指导、疗效监控等一系列产品，也为和瑞基因的今天打下了坚实的基础。
昂科益的首个检测应用是非小细胞肺癌靶向用药的液态检测，因为非小细胞肺癌的靶向基因研究得十分清楚，临床上对于特定基因突变和用药关系十分熟悉。
肿瘤事业部成立后，贝瑞基因又陆续推出了妇科肿瘤、结直肠癌等检测产品。随着肿瘤事业部独立成为和瑞基因，他们又正式开启了早筛项目研究，开始从中晚期肿瘤检测到早期预警筛查的扩张。
昂科益：中晚期肿瘤的检测与用药指导，覆盖靶向药和免疫治疗
昂科益是一系列肿瘤分子诊断产品，以获得国际和国内专利的cSMART技术和经过深度优化的PCR扩增子测序技术（tPAS检测）为基础，已经覆盖了非小细胞肺癌、结直肠癌、实体瘤全靶点基因检测和遗传性肿瘤检测在内的全部实体肿瘤靶向药物治疗与免疫治疗的研究和应用。
贝瑞基因自主研发的cSMART专利技术能够在血液中捕捉到极低比例的ctDNA片段，实现对基因突变检测的绝对定量。同时，公司依托对自有的中国人群数据库和国际先进数据库的充分解读，能够让医生和患者能够得到准确易懂的检测报告。
不仅如此，在贝瑞基因的实验室中，技术的升级从未停止。通过进一步创新，升级后的cSMART 2.0技术不仅可以保持原cSMART技术在样本量要求和灵敏度等方面的所有优势，而且还在血液检测中实现了基因数量大幅度的增加，测序数据的利用率也有了大幅度的提高。
昂科益还是基于高通量测序的全方位肿瘤基因检测产品，可以准确检测SNV、Indel和Fusion等多种突变。肿瘤是一类基因病，目前已知的与肿瘤发生相关的驱动基因至少有140种，一个典型的肿瘤细胞通常携带2-8种基因突变。昂科益可以同时检测多基因、多位点、多突变类型，用10ml的静脉血可检测几百种肿瘤相关基因。
随着对肿瘤发病机制的探索和发现，基因分型直接影响肿瘤治疗效果已经成为行业越来越清晰的认知：患者基因上的差异，可能会导致不同患者对同一药物产生不同、甚至截然相反的治疗效果。
以非小细胞肺癌的靶向治疗为例，吉非替尼对于EGFR基因敏感性突变阳性的患者具有较好的疗效，而对于耐药性突变的患者疗效不佳。
因此，对于肿瘤患者的治疗而言，用药前的基因检测至关重要。基于对患者基因水平上的精准检测，医生才能给出更精准的用药指导。
作为贝瑞基因的成员企业，和瑞基因获得了其肿瘤相关技术专利、产品服务在中国大陆范围内的排他性授权。这不仅是对其肿瘤业务对整合和衔接，也赋予了和瑞基因一个相当高对起点。
启动早筛项目，由点及面逐步覆盖
2017年8月，贝瑞基因发起建立和瑞基因，后者承接了所有肿瘤业务。同年年底，和瑞基因一次性融资8亿人民币。不久之后，他们酝酿已久的肿瘤早筛研究正式对外发声。
2018年4月22日，和瑞基因宣布与国家肝癌科学中心/上海东方肝胆外科医院、广州南方医院联合发起全国多中心、前瞻性肝癌极早期预警筛查项目。这是国内首次、也是唯一一个正在开展的超大规模肝癌早筛前瞻性队列研究，标志着和瑞基因早筛早诊业务板块正式迈出了坚实的第一步。
而在这之前，和瑞基因的先导性试验已经启动。在宣布项目启动的同时，他们已经累积了与肿瘤早诊相关的大量数据，完成了技术平台的全面构建，也初步确立了多组学的实验方案和肝癌早筛的分类标志物和分析算法，为超大规模前瞻性队列研究奠定了基础。
和瑞基因同时透露，在未来的3年里，公司将会有更多的肿瘤早期诊断研究项目发布，从点到面，逐步覆盖更多肿瘤。
作为从贝瑞基因孵化出来的成员企业，和瑞基因承接了贝瑞对于肿瘤防治的事业和愿景。
同时，在初始阶段，贝瑞基因和全体股东所提供的技术、资金、团队也让这家公司与众不同——和瑞基因拥有更加丰富的资源，也肩负着解决全国乃至全球范围内为肿瘤基因检测、尤其是肿瘤早期诊断这个世纪难题的使命。
这也不免让人联想到了Illumina与Grail的关系。同样是行业龙头背景、研发肿瘤早筛技术、引入投资从母公司中独立出来。和瑞基因与Grail差不多同一时间起步，目前都进行着大规模前瞻性临床试验，期待早日实现肿瘤早诊的梦想。
两家高起点的公司注定都将受到行业的关注、被行业所期待。但与Grail不同的是，和瑞基因在向早筛事业大力投入的同时，其成熟的中晚期肿瘤检测产品正在接受市场考验，为公司带来宝贵的市场信息和中晚期肿瘤数据。相信在不远的将来，他们将推动肿瘤早诊早筛技术在临床的广泛应用，实现“一切肿瘤早期诊治，所有患者精准治疗”的美好愿望。
*文中图片由受访企业提供。
文|周梦亚
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