名称故事丨特纳综合征

- 特纳综合征 -

特纳综合征（TS）是一种只影响女性正常发育的染色体疾病。身材矮小是特纳综合征最常见的特征。卵巢早期发育往往正常，但卵母细胞过早死亡会导致卵巢组织退化，因此多数患者需要接受激素治疗，否则将无法进入青春期或正常受孕。

特纳综合征由X染色体异常导致，健康女性体细胞染色体数目为23对（46条），其中包含2条性染色体XX。而特纳综合征患者通常仅有1条正常的X染色体，另一条出现染色体缺失或部分缺失。因此，特纳综合征又称为“X，45”。

特纳综合征不是遗传疾病，X染色体异常是随机发生的，可能来源于异常的精子或卵子，或发生在胎儿发育早期。产前检查时可能会呈现心、肾异常或颈背部大量积液，婴儿期可能出现颈蹼、后发际线低等特征。

目前几乎所有患者都需要接受激素疗法，包括用于改善身高和骨骼的生长激素，促进性器官发育的雌激素疗法。

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