肿瘤科普交流日记
01 这个肺癌治疗的方案方向
你是肺腺癌，此肉瘤群不合适，去3群吧。
你这两份报告，前者是分子检测报告，结果显示EGFR突变阴性。
后者是基因检测报告，结果显示TMB=8，且有PD1的正相关敏感基因突变ATM和RAS。
有这两份肺癌的分子分型检测结果，可以知道，这肺腺癌的治疗方向和方案：
有经济条件，可考虑免疫疗法PD1（或PD-L1，但PD-L1抗体国内暂没有上市）联合 培、铂两化疗药。
没有经济条件，负担不起PD1单抗，则直接培美曲塞+铂类 化疗。
02 这个晚期胃癌，已经转移扩散，只有等寿已无治吗？
胃窦/十二指肠肿瘤，还未化疗，便血象严重偏低，血尿，血清中癌胚抗原等肿标严重超标，多处淋巴转移，多处骨质破坏，病情危急，相关资料呈上，患者及家属从大医院出院，回到县城小医院，这个晚期胃癌，已经转移扩散，只有等寿已无治吗？他当务之急和治疗方案方向，应该是怎样的？
交来的资料有限，凭这几份资料来点评：
1、这位患者，平时就有胃肠炎和溃疡内出血症状。
2、当前病理，并不能完全确定为胃癌，十二指肠降球部，更有可能是原发灶。
3、当前的生理指标显示，该患者处在危急状态，宜对症抢救性治疗，主要是止血，恢复血象，抗癌还在其次，是下一步任务。
胃溃疡和十二指肠溃疡，造成长期性的内出血，不但便血，而且尿血，患者处在严重贫血状态，且血小板严重偏低，凝血功能不足，进一步加大止血难度。基本的生命特征指标都难以维持，随时出现状况，有生命危险。
所以，对症治疗，尤其是止血，是当务之急。
4、PET报告显示，多处淋巴异常，全身多处骨质破坏且代谢异常，结合癌肿标超标、病情资料来看，长期的胃肠幽门螺杆菌HP引发的溃疡，似乎是根源。所以，止血治疗后，血象恢复到一定程度时，抗HP杆菌治疗，是随后的任务。
5、在前面两项取得一定治疗效果的前提下，才有条件谈抗癌治疗。无论是胃窦癌，还是十二指肠降癌，或者胃肠道其它恶性肿瘤，都有一个治疗过程。
有转移扩期的晚期胃癌，并不等于无救等死，标准化疗和抗血管靶向药已普遍性应用，免疫疗法PD1单抗，自去年中国政府批准引进后，虽然医院里暂时还没这针药，专卖店里，也没有纳入医保，但自它引进后，才一年时间左右，让无数有转移的晚期癌症（主要是肺癌和肝癌，胃癌目前还处在临床试验状态）得到控制，甚至少数临床治愈。
有转移的胃癌，标准化疗失败后，靶向药阿帕替尼，单药维持，也能够平均一两年才耐药失效。
如果有特定的基因突变靶点，如Her2基因扩增、TopoII基因扩增等，那更是有针对性的抑制剂类靶向药物维持。
PD1单抗联合阿帕替尼（中国境内已经有药），对晚期胃癌效果，虽不如肝癌那么神奇，也有一定比例的有效率。
因这些药物都有一定的副作用，需要一定的身体基本条件，先止血恢复血象，抗溃疡杆菌治疗，摆脱危险状态，后面再进行抗癌治疗，包括肿瘤组织的特征蛋白的免疫组化检测，基因扩增的分子检测等，是那时要解决的任务。
这里面比较棘手的是：胃窦和十二指肠溃疡处的出血点，是否就是肿瘤破溃处，还是无肿瘤处的溃疡点才是主要出血点？外科手术止血，地方医院一般没这设备技术。退回县城医院，止血恢复血象的任务能否顺利完成，有难度。
03 基因突变和肿瘤 受伤会产生肿瘤吗？
细胞癌变的原因有很多，并非一定要化学药物（比如大家都想到环境污染、有害食品等），炎症或创伤引起基因突变，并在合适的条件下（免疫系统低下阶段，比如怀孕生子等情况），发展成肿瘤。
因受伤而产生肿瘤的情况，也很常见。
被硬物击打了一下，引发XX肉瘤，9个案例。
其中这位妈妈患者，最为代表性。睡着时，被小孩拿手机砸了一下太阳穴，长时间肿胀疼痛，又生二胎，造成如今的血管肉瘤。
（华哥，如果不受伤是不是肿瘤就不会出现？）
长期的炎症也可以引发基因突变，物理因素如X射线，紫外线和电离辐射等，化学物质那更不必说。
人体长出肿瘤的两大条件：基因突变，长出异常细胞+特异性免疫失灵，不识别扑杀异常细胞。
而基因突变的机制，有很多，创伤是其中最重要的一个。
医学上，把基因突变的千奇百怪的因素，划为两类，一类是自发的，另一类是诱发的。
外因诱发的基因突变，根据突变的结果，分为 点突变和畸变。
点突变，又分 碱基置换（比如基因那个点位上，本应是A碱基，结果转换成了G碱基）和移码突变（包括缺失和添加）
畸变，就是承载基因的染色体，出现大损伤，造成上面的遗传信息出现，添加、缺失、重复、移位、倒位和融合等突变。
碱基置换，一对碱基被另一对碱基所置换，由于DNA分子中有四种碱基，所以，可以出现4种转移和8种颠换。转换，是嘌呤被另一嘌呤，或嘧啶被另一嘧啶所置换。而颠换，是指嘌呤被嘧啶，或嘧啶被嘌呤所置换。
碱基替换对遗传信息，可产生：
同义突变，编码的氨基酸仍然不变，没有产生蛋白质一级的结构变化、
错义突变，编码的氨基酸变了，蛋白质结构发生改变，部分或全部失活、
无义突变，DNA分子中碱基对的取代，导致某一密码子变为终止密码子UAG\UGA\UAA之一的突变，它使翻译过程在此突变点停止，只能产生一个失活的多肽片段。
移码突变，DNA分子中的一个或少数几个核苷酸的增添或缺失，使该部位后面的全部遗传密码，发生转录和转译错误。从突变了的密码子开始到信息末端的氨基酸序列完全错误，也可能在信息移位中形成一个无义密码子，只产生一个无功能的钛链片段。
染色体突变，各种物理化学诱因，造成染色体损伤，点突变，和畸变，结构缺失，重复、插入、易位和倒拉，还有染色体数目的变化。
这些基因突变产生的异常细胞，碰上特异性免疫功能失常，不能及时识别和扑杀，就失控长出了肿瘤。
04 这两份病理报告，怎么看？是腺泡状软组织肉瘤吗？
这两份病理资料，没有证明是腺泡肉瘤ASPS，只是排除了滑膜肉瘤，也排除了上皮样肉瘤。
后一份是分子检测，结果SS18阴性，否掉了前一份病理的结论，这时，需要重新确认病理。
但是，非要犟，不理会分子检测的结果，偏要认定为滑膜肉瘤，行不行呢？
换种问法：SS18融合基因检测是阴性的滑膜肉瘤，这世上有没有呢？
答案是，有，但概率太低，太罕见。
根据滑膜肉瘤的国内外公开文献，滑膜肉瘤，SS18-SSX1/2融合，在所有案例中的占比，大于九成以上。
无论是单相型滑膜肉瘤还是双相型滑膜肉瘤，t(X;18)染色体易位，或与（P11，q11)，或与（P13，q11)融合。
SS18分子检测阴性，则强烈提示着：前面做病理检测时，免疫组化检测，挑选的项目跑偏了，需要重新根据HE彩图，复核病理。而不是不理不问，继续按滑膜肉瘤去化疗和治疗。